Avaliação da endogamia e estudo de variantes funcionais usando sequenciamento completo do genoma de bovinos da raça Nelore

Resumo

Altos níveis de endogamia na população podem aumentar a frequência de alelos deletérios combinados em homozigose e reduzir o valor adaptativo dos animais. Métodos tradicionais para calcular a endogamia utilizam apenas estimativas obtidas com informações de pedigree. Como a maioria dos pedigrees são incompletos, métodos que consideram a informação de marcadores moleculares de alta densidade têm sido utilizados para esse propósito. Nesse sentido, regiões do genoma em homozigose podem ser estudadas usando, por exemplo, "runs of homozigosity" (ROH), com o intuito de identificar os efeitos da endogamia sobre características produtivas. No entanto, espera-se que a ROH possa ser estimado com maior precisão usando dados de sequência completa do genoma, pois o uso de SNP chips podem superestimar ou subestimar o número de ROH. O objetivo desse projeto será calcular coeficientes de endogamia utilizando diferentes metodologias e realizar anotação funcional das variantes presentes nas regiões em homozigose, classificando-as como "deletérias" ou "tolerantes" no genoma de animais da raça Nelore, visando gerar informações que auxiliarão os programas de melhoramento genético a direcionarem o acasalamento desses animais. Para isso, 50 animais com sequenciamento completo do genoma serão utilizados para estimar a homozigosidade baseada na ROH - FROH, na matriz de relação genômica (FGRM), no excesso de homozigosidade (FHOM) e na correlação dos gametas que se unem (FUNI). As ilhas de ROH (regiões comuns de autozigosidade) serão identificadas por um coeficiente de autozigose e as variantes funcionais presentes nas ilhas serão estudadas usando a ferramenta VEP (preditor do efeito da variante) do software ENSEMBL. Os escores SIFT também serão utilizados para classificar as mutações como "deletérias" ou "tolerantes". (AU)