Avaliação da função das células ganglionares da retina pela resposta fotópica negativa na neuropatia óptica hereditária de Leber

Resumo

A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença do nervo óptico caracterizada por baixa de visão subaguda e indolor que se inicia durante a vida adulta jovem, mais comum em homens com idade de 15 a 35 anos. Os indivíduos afetados são assintomáticos até desenvolver escotoma central denso e extenso, discromatopsia e redução na acuidade visual para o nível de cegueira legal em um olho, seguido pelo mesmo quadro no segundo olho em semanas ou meses após seu início. A NOHL é uma doença mitocondrial causada por mutações em posições específicas de nucleotídeos no DNA mitocondrial, sendo que em 95% dos casos, as mutações mais comuns estão nas posições 11778, 14484 e 3460. O indivíduo pode carrear uma das mutações e nunca desenvolver a doença. Na fase aguda da NOHL observa-se hiperemia do disco óptico, telangectasia dos vasos sanguíneos peripapilares e edema da camada de fibras nervosas da retina (CFNR). Na fase crônica há a palidez de disco óptico que pode ser acompanhada de escavação aumentada, refletindo a morte das células ganglionares da retina (CGR). A avaliação da função das CGR tem relevância pela fisiopatologia desta condição e pode ser quantificada por um recente método eletrofisiológico visual, a chamada resposta fotópica negativa (RFN). A RFN é um componente da resposta fotópica isolada do eletrorretinograma de campo total gerada pelas CGRs. Seu uso já foi comprovado em outras neuropatias, como o glaucoma. O objetivo deste estudo é de avaliar a função das CGRs medida pela RFN em indivíduos genotipados com uma das três mutações características da NOHL. A avaliação da função das CGR é desejável em pacientes com NOHL em que a baixa de acuidade visual central torna difícil a monitorização dos pacientes com os métodos disponíveis. (AU)