Estudo de associação de amplitude genômica (GWAS) para identificação de variantes relacionadas ao desenvolvimento do Glaucoma primário de ângulo aberto em uma amostra da população brasileira estágio I: composição do grupo de estudo

Resumo

O glaucoma é a principal causa de cegueira irreversível no mundo acometendo cerca de 70 milhões de indivíduos, com pelo menos 6,8 milhões de pessoas apresentando cegueira bilateral. O aumento da pressão intraocular (PIO) é o principal fator de risco para o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA), além de outros fatores que incluem aumento da idade, raça negra e agregação familiar. O GPAA adulto obedece um padrão de doença complexa e nesse caso, o estudo de associação de amplitude genômica ou Genome-wide Association Study (GWAS) tem sido a estratégia mais utilizada para a identificação de variantes associadas à doença. Diversas populações já foram avaliadas por meio desta estratégia e vários genes associados ao glaucoma identificados. Entretanto, poucas variantes nestes genes foram replicadas em diferentes populações, o que reforça a heterogeneidade desta condição e a necessidade de avaliação em outros grupos populacionais ainda não estudados de forma mais robusta. Pretende-se, portanto, avaliar uma amostra da população brasileira do Sudeste do Brasil (2000 casos e 2000 controles) na busca por variantes relacionadas ao desenvolvimento do GPAA por meio de GWAS. Este será o primeiro estudo com esta abordagem a ser realizado em uma amostra da população brasileira com GPAA. Espera-se que os resultados obtidos revelem novos mecanismos moleculares envolvidos na etiologia do GPAA e que estes possam auxiliar na elucidação das bases genéticas desta afecção ocular. Para que este estudo seja conduzido o primeiro passo necessário é compor a casuística de 2000 casos e 2000 controles. O objetivo desta proposta é obter financiamento que permita a coleta de sangue e/ou saliva e extração de DNA do grupo de estudo (para esta proposta, 2500 indivíduos entre casos e controles). O GWAS será realizado em colaboração com o Instituto de Genômica de Cingapura. (AU)