Estudo genético-clínico de síndromes associadas a região 15q11-13

• Processo: 92/03845-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1993
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 1995
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Diagnóstico precoce Macrossomia fetal Deleção cromossômica Duplicação cromossômica Cromossomos humanos par 15 Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Delecoes E/Ou Duplicacoes 15Q1 | Diagnostico Precoce | Macrossomia E Cromossomo 15 | Regiao Cromossomica 15Q11-13 | Sindrome De Angelman | Sindrome De Prader-Willi

Resumo

Vários tipos de rearranjos estruturais tais como: deleções, duplicações e translocações são descritos para a região proximal do braço longo do cromossomo 15 e podem refletir fenótipos clínicos diferentes, como a síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (AS), assim como síndromes acompanhadas de Macrossomia. Segmentos de DNA específicos para essa região podem ser usados para a identificação de deleções e/ou duplicações do material genético, assim como para a identificação da origem materna ou paterna dessas alterações. Esses estudos revelam que o mecanismo genético da dissomia uniparental é também importante na etiologia de síndromes genéticas. O estudo citogenético e molecular da região 15q11-13 permitirá identificar as alterações presentes nas síndromes de PWS e AS, detectar a heterogeneidade nos pontos de quebras cromossômicas, identificar a origem paterna ou materna das alterações, fornecendo subsídios para a compreensão dos mecanismos envolvidos na expressão gênica, diagnóstico precoce e Aconselhamento Genético aos familiares. Nas síndromes com Macrossomia a identificação de rearranjos cromossômicos pode levar à localização dos genes responsáveis por essas síndromes e o estudo molecular com as sondas para a região PWS/AS permitirá verificar se nos afetados podem ser detectadas alterações nessa região cromossômica como foi sugerido anteriormente pelos nossos estudos citogenéticos. (AU)