| Processo: | 93/01548-4 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de julho de 1993 |
| Data de Término da vigência: | 31 de agosto de 1994 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Angela Maria Vianna Morgante |
| Beneficiário: | Angela Maria Vianna Morgante |
| Instituição Sede: | Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Assunto(s): | Citogenética molecular Síndrome do cromossomo X frágil Mutação Expressão gênica Inativação do cromossomo X |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Cromossomo X Fragil | Mutacao Instavel | Sindrome Do Fra(X) |
Resumo
Através do estudo citogenético e do DNA de indivíduos normais e afetados de genealogias em que segrega o gene da síndrome do cromossomo X frágil, o projeto visa contribuir, para esclarecer o padrão de transmissão e a expressão do gene mutado, de acordo com o tamanho da amplificação do "repeat" CGG e o padrão de metilação. Também é investigado o efeito da inativação do cromossomo X sobre a manifestação do gene nas heterozigotas. (AU)
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