A síndrome do cromossomo X frágil: estudos citogenéticos e moleculares

• Processo: 93/01548-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1993
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1994
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Angela Maria Vianna Morgante
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética molecular Síndrome do cromossomo X frágil Mutação Expressão gênica Inativação do cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo X Fragil | Mutacao Instavel | Sindrome Do Fra(X)

Resumo

Através do estudo citogenético e do DNA de indivíduos normais e afetados de genealogias em que segrega o gene da síndrome do cromossomo X frágil, o projeto visa contribuir, para esclarecer o padrão de transmissão e a expressão do gene mutado, de acordo com o tamanho da amplificação do "repeat" CGG e o padrão de metilação. Também é investigado o efeito da inativação do cromossomo X sobre a manifestação do gene nas heterozigotas. (AU)