Avaliação do impacto do número de repetições CGG na região UTR 5' do gene FMR1 na reserva ovariana e nos resultados reprodutivos de mulheres submetidas a reprodução humana assistida

• Processo: 20/08643-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2021
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2024
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Bianca Alves Vieira Bianco
• Beneficiário: Bianca Alves Vieira Bianco
• Instituição Sede: Centro Universitário FMABC (FMABC). Santo André , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Caio Parente Barbosa ; Denise Maria Christofolini ; Fernando Luiz Affonso Fonseca
• Assunto(s): Reprodução humana Técnicas de reprodução assistida Fertilização in vitro Gene FMR1 Reserva ovariana Oócitos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: fertilização in vitro | Gene FMR1 | Reprodução Humana Assistida | Reserva Ovariana | Reprodução Humana

Resumo

A infertilidade acomete cerca de 20% dos casais em idade reprodutiva. Variantes genéticas podem estar associadas à infertilidade, dentre elas, a mutação dinâmica na região UTR5´do gene FMR1. Evidencias na literatura sugerem que a pré-mutação desse gene (55-200 repetições CGG) interfere no desenvolvimento pré-natal do pool de oócitos, reduzindo o número de oócitos viáveis. Mulheres com a pré-mutação apresentam maior risco de alterações no ciclo menstrual, maior frequência infertilidade e maior risco de insuficiência ovariana precoce quando comparadas a mulheres portadoras de alelos normais. A primeira etapa para a realização de tratamento de FIV/ICSI é a estimulação ovariana controlada para obtenção de um número adequado de oócitos de boa qualidade, que é dependente da reserva ovariana. Sabe-se que a resposta a estimulação ovariana controlada com gonadotrofinas é variável e difícil de ser prevista. A pré-mutação no gene FMR1 foi associada à diminuição da reserva ovariana e resultados reprodutivos, no entanto, com resultados controversos na literatura. Além disso, qual o número de repetições CGG confere maior risco para a diminuição da reserva ovariana ainda é um questionamento a ser respondido. Baseado nestes achados, o objetivo do presente estudo é avaliar o impacto do número de repetições CGG na região UTR 5' do gene FMR1 em mulheres com alelos classificados dentro da normalidade na reserva ovariana e nos resultados de reprodução assistida. Será realizado um estudo transversal com 200 mulheres submetidas à FIV/ICSI. O número de repetições CGG no gene FMR1 será investigado por meio da análise de fragmentos gerados pelo sequenciamento capilar. Os níveis séricos de FSH e AMH serão dosados na fase folicular do ciclo menstrual, bem como a contagem de folículos antrais, imediatamente antes do início da estimulação ovariana controlada. Os resultados do tratamento de reprodução assistida (folículos recuperados, oócitos em metáfase II, número e qualidade de embriões produzidos e taxa de gestação) serão colhidos do prontuário médico das pacientes. A análise estatística será realizada com linguagem de programação R. (AU)