| Processo: | 21/06180-7 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de maio de 2022 |
| Data de Término da vigência: | 30 de abril de 2026 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | Helga Cristina Almeida da Silva |
| Beneficiário: | Helga Cristina Almeida da Silva |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Pesquisadores associados: | Acary Souza Bulle Oliveira ; Adham do Amaral e Castro ; André Yui Aihara ; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira ; Eloara Vieira Machado Ferreira Alvares da Silva Campos ; Gustavo José da Silva Pereira ; Mariz Vainzof ; Pamela Vieira de Andrade |
| Assunto(s): | Neurologia Hipertermia maligna Doenças musculares Músculo esquelético Anestesia Canal de liberação de cálcio do receptor de rianodina |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Anestesia | cálcio | Hipertermia maligna | miopatia | Músculo esquelético | Receptor rianodina | Neurologia/Neurociências |
Resumo
Hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética do músculo esquelético, expressa como resposta hipermetabólica a anestésicos voláteis e/ou ao relaxante muscular despolarizante succinilcolina e, raramente, a exercício físico intenso e calor ambiente. Vários genes ligados ao processo de excitação-contração muscular estão envolvidos, principalmente o gene RYR1, que codifica o receptor 1 da rianodina. Nos pacientes geneticamente suscetíveis, a exposição aos desencadeantes leva à liberação exagerada e contínua de cálcio pelo retículo sarcoplasmático, com instalação rápida de taquicardia, hipercarbia, hipertermia, rigidez muscular, rabdomiólise, acidose lática e comprometimento multissistêmico, com mortalidade em 80% dos casos, quando não é realizado o tratamento adequado com aplicação de dantrolene. A população de risco compreende um amplo espectro que vai de sobreviventes de crises de HM e seus familiares, até portadores de doenças neuromusculares e alterações osteoarticulares congênitas. O método padrão para diagnosticar a suscetibilidade à HM é o teste da contratura muscular in vitro (TCIV) em resposta ao halotano e à cafeína. Nossos objetivos são: 1. caracterizar a expressão clínica-radiológica-anatomopatológica-metabólica-genética da HM em amostra de pacientes brasileiros, por meio da investigação multidisciplinar que inclui pesquisa da suscetibilidade com o TCIV, exames de imagem osteoarticulares/musculares, teste de exercício cardiopulmonar e medida da composição corporal, anatomopatológico muscular, estudo bioquímico muscular, dinâmica intracelular do cálcio e pesquisa, e correlações com variantes genéticas. (AU)
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