EMU concedido no projeto 13/08028-1: Chromium de Expressão Gênica de Single Cell

• Processo: 22/04037-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2022
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2029
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
• Assunto(s): Epigenômica Microfluídica Sequenciamento de nova geração Transcriptômica Regulação da expressão gênica Aquisição de equipamentos Equipamentos multiusuários Infraestrutura de pesquisa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epigenômica | Microfluídica | sequenciamento de nova geração | Transcriptômica | Regulação da expressão gênica

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliarconhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando a tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré­ clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)