Polimorfismos genéticos e espectroscopia ftir como ferramentas na identificação da predisposição a distúrbios multifatoriais

• Processo: 23/16314-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2026
• Área do conhecimento: Engenharias - Engenharia Biomédica - Bioengenharia
• Pesquisador responsável: Renata de Azevedo Canevari
• Beneficiário: Renata de Azevedo Canevari
• Instituição Sede: Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D). Universidade do Vale do Paraíba (UNIVAP). São José dos Campos , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Leandro José Raniero ; Tanmoy Tapobrata Bhattacharjee ; Virginia Klausner de Oliveira
• Bolsa(s) vinculada(s): 24/19969-6 - VALIDAÇÃO DA TÉCNICA ATR-FTIR MACHINE LEARNING NA IDENTIFICAÇÃO DE SNPs DA FAMÍLIA DOS GENES UCPs ASSOCIADOS A PREDISPOSIÇÃO A DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS, BP.MS; 24/15570-1 - Espectroscopia FTIR na Identificação da Predisposição a Distúrbios Multifatoriais, BP.TT; 24/15571-8 - Análises de SNPs pela RT-qPCR para Identificação de Predisposição a Distúrbios Multifatoriais, BP.TT
• Assunto(s): Espectroscopia Espectroscopia de infravermelho com transformada de Fourier Polimorfismo genético Predisposição genética para doença Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: distúrbios multifatoriais | Espectroscopia | Ftir | Polimorfismo genético | predisposição genética | qRT-PCR | técnicas moleculares e ópticas aplicadas em saúde

Resumo

Os distúrbios multifatoriais (DM) pertencem a classe de doenças genéticas mais comuns e são o resultado de interações complexas entre diversas variantes genéticas, exposições ambientais e possíveis eventos casuais. Nos últimos anos, muitos estudos têm relacionado a suscetibilidade genética ao desenvolvimento desses distúrbios com a presença de polimorfismos específicos no genoma, tais como polimorfismos do tipo SNPs (polimorfismos de um único nucleotídeo). A presença de determinados SNPs em genes relacionados a vias de metabolismo energético podem estar relacionados ao desenvolvimento de várias DM como a diabetes, a obesidade e determinados tipos de câncer. A pesquisa para um diagnóstico e/ou predisposição a essas doenças que seja mais preciso tem também utilizado técnicas de espectroscopia óptica como a análise de FTIR que possui muitas vantagens em relação a técnica histopatológica tradicional, com resultados em tempo real e com a possibilidade da obtenção de diagnósticos não invasivos ou minimamente invasivos. Considerando estes aspectos e que a avaliação genotípica de SNPs é uma técnica precisa, segura, não invasiva e capaz de detectar alterações relacionadas à predisposição ao desenvolvimento de doenças, este estudo tem o objetivo principal avaliar a viabilidade da técnica de ATR-FTIR aliada ao alogarítimo machine learning como um método alternativo quando comparado com o método de análise qPCR SNP genotyping na detecção de polimorfismos genéticos do tipo SNPs relacionados com a predisposição a DM2, obesidade e ao desenvolvimento do câncer. Amostras de sangue de 200 pacientes divididos em grupos, de acordo com presença/ausência da doença, serão coletadas. O DNA genõmico será extraído e purificado e as variações gênicas serão genotipadas nos seis genes relacionados ao metabolismo (ADIPOQ, PLIN, PPARGC1A, UCP1, UCP2 e UCP3) pelo ensaio TaqMan SNP Genotyping (Taqman SNP assays MTO Human SM 10, Thermo Fisher Scientific). A técnica de ATR-FTIR será realizada em amostras obtidas do soro do sangue dos pacientes e a ATR-FTIR aliada ao alogarítimo machine learning será realizada em amostras de DNA amplificado pela PCR. Os dados obtidos dessas análises serão comparados estatisticamente com os dados clínicos e com as análises bioquímicas (exames de glicemia, hemoglobina glicada (HbA1c), insulina, colesterol total e triglicérides) obtidos de cada indivíduo. As informações adquiridas com esse estudo poderá agregar informações adicionais a prevenção e diagnóstico destes distúrbios e consequentemente ao tratamento dos pacientes acometidos por estas patologias. (AU)