Síndrome do cromossomo X frágil: estudos genético-populacionais

• Processo: 94/06242-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1995
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 1997
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Angela Maria Vianna Morgante
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X Síndrome do cromossomo X frágil Repetições de trinucleotídeos Mutação Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fmr-1 | Trinucleotideos Cgg

Resumo

O projeto visa esclarecer questões relativas ao mecanismo de herança e à manutenção na população do gene da síndrome do cromossomo X frágil. Serão investigadas; (a) A distribuição do número de cópias do trinucleotídeo CGG na população normal, (b) Presença de desequilíbrio de ligação entre o gene mutado e polimorfismos de microssatélites. (c) Ocorrência de segregação preferencial de repetições CGG na população normal, (d) Ocorrência de redução do número de cópias de trinucleotídeos CGG na transmissão do gene mutado. (AU)