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Síndrome do cromossomo X frágil: estudos genético-populacionais

Processo: 94/06242-3
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de março de 1995
Data de Término da vigência: 30 de abril de 1997
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Angela Maria Vianna Morgante
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X  Síndrome do cromossomo X frágil  Repetições de trinucleotídeos  Mutação  Polimorfismo genético 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Fmr-1 | Trinucleotideos Cgg

Resumo

O projeto visa esclarecer questões relativas ao mecanismo de herança e à manutenção na população do gene da síndrome do cromossomo X frágil. Serão investigadas; (a) A distribuição do número de cópias do trinucleotídeo CGG na população normal, (b) Presença de desequilíbrio de ligação entre o gene mutado e polimorfismos de microssatélites. (c) Ocorrência de segregação preferencial de repetições CGG na população normal, (d) Ocorrência de redução do número de cópias de trinucleotídeos CGG na transmissão do gene mutado. (AU)

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