Estudo da Síndrome da hemimelia tibial associada a ectrodactilia (HTE)

• Processo: 95/00546-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1995
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 1997
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Paulo Alberto Otto
• Beneficiário: Paulo Alberto Otto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Assunto(s): Deformidades congênitas dos membros Ectromelia Análise de sequência de DNA Polimorfismo genético Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 7Q | Ectrodactilia | Hemimelia Tibial | Penetrancia Incompleta | Polimorfismo De Dna

Resumo

A síndrome da hemimelia tibial com mãos e pés fendidos (Majewsky e coL, 1985; Richieri da Costa e col., 1987, 1988) é uma condição rara determinada por mecanismo hereditário autossômico dominante de penetrância incompleta e com manifestações fenotípicas extremamente variáveis. De fato, os afetados podem apresentar desde simples anoniquia de um dos dedos ou artelhos até agenesia tibial bilateral associada a pés fendidos e varos, artelhos malformados e mãos fendidas e com ectrodactilia. Tal espectro de variabilidade fenotípica às vezes torna difícil a identificação de indivíduos portadores de pequenos defeitos (por vezes encontradas forma isolada em indivíduos da população normal) e pertencentes a famílias onde está presente o gene para a HTE. Atendemos, no Serviço de Aconselhamento Genético do Laboratório de Genética Humana do IB-USP, uma família com 13 afetados pela síndrome e dez portadores normais, heterozigotos certos quanto ao gene em questão. O grande número de indivíduos reconhecidamente portadores do gene para HTE nesta família (dos quais 17 estão vivos) sugeriu-nos buscar sua localização através de técnicas de análise de DNA, bem como apresentar uma completa e exaustiva descrição clínica da síndrome. (AU)