Proposta Sprint Fase I: Integração de ferramentas bioinformáticas e sequenciamento de leituras longas (Long-Reads) para dissecar a arquitetura genética de condições neuropsiquiátricas

• Processo: 26/03291-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2026
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2027
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Proposta de Mobilidade: SPRINT - Projetos de pesquisa - Mobilidade
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Pesquisador Responsável no exterior: Aiden Corvin
• Instituição Parceira no exterior: Trinity College Dublin , Irlanda
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Vinculado ao auxílio: 24/21989-5 - Transtorno do Espectro Autista: Arquitetura genética, Mecanismos patofisiológicos e Ferramentas de diagnóstico e prognóstico, AP.TEM
• Assunto(s): Esquizofrenia Genômica Transtorno do espectro autista Transtornos do neurodesenvolvimento Arquitetura genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Autism Spectrum Disorder | Bipolar Disease | esquizofrenia | Genetic Architecture | Genômica | transtornos do neurodesenvolvimento | Genomica de transtornos psiquiatricos

Resumo

Proposta Sprint Fase I: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento e geneticamente heterogênea, com sobreposição substancial de risco com outros transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia e transtorno bipolar, tornando essencial a identificação de variantes raras e compartilhadas por meio de abordagens familiares e tecnologias avançadas de sequenciamento. No âmbito do Projeto Temático FAPESP (2024/21989-5), a integração de sequenciamento genômico de leitura curta e longa (short and long-reads), aliada a métodos analíticos familiares inovadores e a uma colaboração internacional estratégica, permitirá caracterizar a arquitetura genética e o risco familiar em famílias brasileiras, fortalecendo a capacidade nacional em genética estatística e bioinformática e ampliando a inserção internacional do Brasil. (AU)