1) Estudos da audição e linguagem em pacientes com distrofia muscular XP21: distrofia muscular tipo Duchenne e distrofia muscular tipo Becker; 2) Estudos da audição e linguagem pacientes com distrofia...

• Processo: 95/04768-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1995
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 1997
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Antonio Richieri da Costa
• Beneficiário: Antonio Richieri da Costa
• Instituição Sede: Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais (HPRLP). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: Bauru
• Assunto(s): Transtornos da linguagem Distrofia muscular Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchenne Audição Miotonia congênita
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Audicao | Distrofia Miotonica | Distrofia Muscular De Duchenne | Distrofia Muscular Tipo Becker | Dm Xp21 | Linguagem

Resumo

A distrofia muscular (PM) Xp21 e a distrofia miotônica são condições que acometem o sistema muscular. Além disso, ocorrem em ambas, com frequência variada, alterações da cognição. Na DM Xp21 ha indícios de envolvimento preferencial do éxon 52 nesses casos, enquanto que na distrofia miotônica a correlação seria com a ampliação intragênica, da sequência CTG. O objetivo do presente trabalho é estudar as funções audição e linguagem nestas distrofias e correlacionar nossos achados com deleções de éxons específicos no caso da DM Xp21 e com a ampliação CTG na distrofia miotônica. (AU)