Genética molecular do hipotireoidismo congênito

• Processo: 99/03570-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2005
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Meyer Knobel
• Beneficiário: Meyer Knobel
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Bolsa(s) vinculada(s): 01/13111-8 - Estudo da mutação no receptor do hormônio tireoideano (TR) em três pacientes com quadro clínico de resistência TR, BP.IC; 01/09622-7 - Disgenesia tireoideana: bases moleculares da ectopia da glândula tireoide, BP.PD; 01/08808-0 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana, BP.DR; 01/01001-3 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito, BP.TT
• Assunto(s): Endocrinopatias Disgenesia da tireoide Hipotireoidismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diagnostico Molecular | Disgenesia Tireoidea | Fatores De Transcricao | Genetica Molecular | Hipotireoidismo Congenito

Resumo

O hipertireoidismo congênito (HC) ou neonatal constitui síndrome endócrina cuja frequência situa-se entre 1/3000 e 1/4000 nascimentos vivos. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes têm sido implicados na sua etiologia, mas na maioria dos casos, a disgenesia tireóidea, causa mais prevalente de HC, não está ainda esclarecida. O presente projeto propõe-se analisar o mecanismo molecular dos diversos tipos de condições patológicas que conduzem ao HC, investigando-se o comportamento dos genes do receptor de TSH, da subunidade beta do TSH, dos fatores de transcrição TTF-1, TTF-2, PAX-8, bem como as mutações eventuais nos genes da TPO e da tireoglobulina. (AU)

Publicações científicas

(6)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

NEVES, SOLANGE CAIRES; MEZALIRA, PAOLA ROSSI; DIAS, VERA M. A.; CHAGAS, ANTONIO J.; VIANA, MARIA; TARGOVNIK, HECTOR; KNOBEL, MEYER; MEDEIROS-NETO, GERALDO; RUBIO, ILEANA G. S.. Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, SI, p. 732-737, NOV 2010. (99/03570-3)

NASCIMENTO‚ A.C.; GUEDES‚ D.R.; SANTOS‚ C.S.; KNOBEL‚ M.; RUBIO‚ I.G.S.; MEDEIROS-NETO‚ G.. Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect. THYROID, v. 13, n. 12, p. 1145-1151, 2003. (99/03570-3)

VONO-TONIOLO‚ J.; RIVOLTA‚ C.M.; TARGOVNIK‚ H.M.; MEDEIROS-NETO‚ G.; KOPP‚ P.. Naturally occurring mutations in the thyroglobulin gene. THYROID, v. 15, n. 9, p. 1021-1033, 2005. (99/03570-3)

NEVES, SOLANGE CAIRES; MEZALIRA, PAOLA ROSSI; DIAS, VERA M. A.; CHAGAS, ANTONIO J.; VIANA, MARIA; TARGOVNIK, HECTOR; KNOBEL, MEYER; MEDEIROS-NETO, GERALDO; RUBIO, ILEANA G. S.. Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 6-pg., 2010-11-01. (99/03570-3)

DENISE PERONE; SILVÂNIA S. TEIXEIRA; SUELI A. CLARA; DANIELA C. DOS SANTOS; CÉLIA R. NOGUEIRA. Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 48, n. 1, p. 62-69, 2004-02-00. (99/03570-3, 01/13111-8, 01/08808-0)

PERONE, DENISE; MEDEIROS-NETO, GERALDO; NOGUEIRA, CELIA REGINA; CHAGAS, ANTONIO JOSE; ALVES DIAS, VERA MARIA; VIANA, MARIA FATIMA; KOPP, PETER. Analysis of the PAX8 gene in 32 children with thyroid dysgenesis and functional characterization of a promoter variant. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 29, n. 2, p. 193-201, FEB 2016. (99/03570-3)