Estudo molecular da Síndrome de Sjogren Larsson

• Processo: 98/01178-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1998
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 1999
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular Anormalidades congênitas Síndrome de Sjögren Mutação Aldeído-desidrogenase mitocondrial

Resumo

A síndrome de Sjogren Larsson e uma doença com padrão de herança autossômico recessivo, bastante rara e portanto, pouco estudada. A doença, que entre outros sinais clínicos apresenta graves patologias neurológicas, é resultado da deficiência da atividade da aldeído graxo desidrogenase o diagnóstico laboratorial da doença pode ser feito baseado nas atividades da FALDH, mas após a clonagem do gene, o diagnóstico pré-natal pode ser facilitado, principalmente se as mutações envolvidas forem previamente determinadas em famílias de risco. A contribuição mais importante contudo, no estudo molecular da síndrome de Sjogren Larsson, são com relação às funções da FALDH, detalhes para o entendimento da patologia da doença. (AU)