Estudo genetico-clinico e citogenetico-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia classica isolada e sindrome de miller dieker.

• Processo: 98/04482-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1998
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2000
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética Peixes Lisencefalia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenetica | Fish | Lisencefalia | Sindrome De Miller Dieker

Resumo

A lisencefalia clássica e um dos mais importantes e conhecidos distúrbios de migração neuronal identificados na população pediátrica. Esta malformação do sistema nervoso central está particularmente relacionada a duas entidades distintas: a Síndrome de Miller-Dieker (SMD) e a Seqüência da Lisencefalia Isolada (SLI). Estudos citogenético-moleculares tem identificado mcrodeleções no braço curto do cromossomo 17 na grande maioria dos casos de smd e em até um terço dos casos de SLI. Este trabalho objetiva a caracterização clínico-radiológica e a identificação de microdeleções de 17p utilizando técnicas de citogenética clássica e por hibridação in situ por fluorescência de uma amostra pacientes portadores de lisencefalia. (AU)