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Investigação clínica, citogenética e molecular em pacientes com cromossomos marcadores supernumerários

Processo: 10/04178-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2010
Vigência (Término): 31 de outubro de 2011
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Ana Rosa Noronha Dutra
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Aconselhamento genético   Peixes   Genética

Resumo

O aprimoramento das técnicas citogenéticas e moleculares, entre elas a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e as técnicas baseadas em arrays, tem permitido uma caracterização das alterações cromossômicas com um maior grau de resolução, possibilitando uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa e uma melhor compreensão do papel da arquitetura genômica na formação dos rearranjos. Dentre as alterações cromossômicas, encontram-se os cromossomos marcadores supernumerários, um grupo heterogêneo caracterizado pela presença de pequenos cromossomos extra, estruturalmente anormais, que não podem ser bem caracterizados por meio das técnicas clássicas de citogenética.No presente projeto serão investigados pacientes portadores de cromossomos marcadores autossômicos por meio das técnicas de citogenética clássica e de FISH, array de alta resolução e sequenciamento forma a: 1) caracterizar o desequilíbrio genômico, determinar sua extensão e pontos de quebra 2) determinar o mecanismo molecular de formação da alteração; e; 3) correlacionar os achados com as alterações fenotípicas. Os resultados obtidos permitirão um melhor delineamento do papel dos genes no fenótipo, um maior conhecimento das alterações cromossômicas e genômicas, e de seus mecanismos de formação, fornecendo subsídios para um acompanhamento dos pacientes e para o aconselhamento genético familiar.