| Processo: | 01/06989-7 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de setembro de 2001 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2004 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Andrea Trevas Maciel Guerra |
| Beneficiário: | Andrea Trevas Maciel Guerra |
| Instituição Sede: | Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Estatura Mutação Genes controladores do desenvolvimento Genes homeobox Gene SHOX Síndrome de Léri-Weill |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Baixa Estatura Familial | Gene Shox |
Resumo
A baixa estatura pode ser decorrente de vários fatores ambientais e genéticos, tais como distúrbios endócrinos, anomalias cromossômicas e doenças esqueléticas, entre outros. Foi recentemente detectado, em meninas com Síndrome de Turner, um gene candidato a ser responsável pela baixa estatura apresentada por essas pacientes, e que se localiza na região pseudo-autossômica dos cromossomos sexuais (Xp22 e Yp11. 3), denominado SHOX (short stature homeobox-containing gene). Recentemente constatou-se que mutações nesse gene determinam baixa estatura isolada ou associada a displasias ósseas, particularmente mesomelia e deformidade de Madelung, que caracterizam a discondrosteose de Leri-Weill. O presente trabalho tem como propósito analisar o gene SHOX em três amostras de indivíduos: os que apresentam nanismo mesomélico, baixa estatura familial, ou atraso constitucional do crescimento. A análise será feita por meio de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), verificando-se a freqüência de microdeleções e mutações desse gene entre esses pacientes. (AU)
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