Estudo do diabetes monogenico (mody2 e 3 ) em brasileiros.

• Processo: 01/10062-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Antonio Roberto Chacra
• Beneficiário: Antonio Roberto Chacra
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Diabetes mellitus
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diabetes Mellitus | Genetica | Hnf-1 Alfa | Mody

Resumo

Estima-se que perto de 5% dos indivíduos classificados como portadores de diabetes mellitus tipo 2 e 10% daqueles considerados como tipo 1 sejam na verdade portadores de mutações MODY. Nesta forma de diabetes, ocorre um modo de transmissão autossômico-dominante das mutações, havendo alta penetrância (95% dos portadores de mutações serão diabéticos). Este projeto objetiva a implementação da pesquisa de mutações MODY (Mody2 e 3) em famílias brasileiras com suspeita clínica de MODY (três gerações afetadas com pelo menos um indivíduo cujo diagnóstico tenha sido feito antes dos 25 anos). Selecionaremos 20 famílias que preencham os critérios de inclusão, caracterizando-se clinicamente os portadores de diabetes em relação a presença de complicações crônicas e perfil de secreção de insulina. Realizar-se-á o sequenciamento direto dos genes glucoquinase (Mody2) e HNF-1alfa (MODY3). Este estudo inédito no Brasil tem implicações evidentes na conduta terapêutica e no prognóstico dos pacientes. (AU)