Estudo da etiologia da surdez neurossensorial em recem-nascidos de alto risco.

• Processo: 04/03075-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2004
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 04/11868-2 - Estudo da etiologia da surdez neurossensorial em recém-nascidos de alto risco, BP.TT
• Assunto(s): Surdez Conexina 26 Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina 26 | Mutacao | Recem-Nascidos De Ato Risco | Surdez

Resumo

O principal objetivo deste projeto é determinar causas genéticas da perda auditiva em crianças admitidas em unidades de terapia intensivas neonatais e comparar com outros fatores que podem estar associados a estas perdas incluindo anóxia, hiperbilirrubinemia, uso de drogas ototóxicas e doenças. Assim, serão estudadas as principais causas de origem genética de surdez, iniciando-se pelo rastreamento da mutação 35deIG no gene da conexina 26 (GJB2). Posteriormente será realizado o rastreamento completo deste gene e a seguir a detecção da deleção D(GJB6-D13S1830), indicada como a segunda principal causa de surdez neurossensorial não-sindrômica. Também estão incluídos nos objetivos do projeto estudo das mutações A1555G e A7445G presentes nos genes mitocondriais 12S rRNA e tRNASer(UCN), respectivamente, ampliando o estudo em genes mitocondriais, que estão relacionados à susceptibilidade a perda quando do uso de medicamentos ototóxicos. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar na investigação diagnóstica, aconselhamento genético dos indivíduos e reabilitação precoce. (AU)