Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de leber em familias brasileiras.

• Processo: 04/16074-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2005
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2008
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Beneficiário: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 05/01569-0 - Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de leber em familias brasileiras., BP.TT
• Assunto(s): Mitocôndrias DNA mitocondrial Cegueira
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cegueira | Dna Mitocondrial | Genetica Moleculari | Heteroplasmia | Mitocondria | Neuropatia Optica De Leber

Resumo

Nos últimos anos as mutações mitocôndrias têm sido descritas em associação com síndromes bem definidas. Um dos principais fenótipos associados às mutações pontuais do mtDNA é o da neuropatia óptica hereditária de Leber (Leber hereditary optic neuropathy, LHON). A LHON é caracterizada pela perda repentina da visão em um ou em ambos os olhos, devido a uma degeneração do nervo óptico. Aproximadamente 95% dos indivíduos com LHON apresentam uma dentre três mutações consideradas primárias. O estudo destas mutações pode ser importante para a confirmação do diagnóstico em casos clínicos típicos de LHON e em casos de neuropatias ópticas atípicas, algumas das quais podem ser devidas a presença das mutações primárias de LHON. O estudo das mutações primárias pode ser útil também no prognóstico individual dos pacientes, pois a expressão fenotípica da LHON varia entre as diferentes mutações primárias. Relativamente poucos trabalhos foram realizados até o momento sobre LHON na população brasileira, sendo possível que a freqüência das mutações em nosso meio seja de alguma forma diferente daquela encontrada em estudos realizados em populações européias. Além disso, estudos recentes sugerem ser esta mutação mais freqüente do que o descrito, apresentando uma prevalência similar a de outras alterações neurológicas com padrão de herança autossômico. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; ZANCHETTA, LUCIENE MARIA; AMARAL FERNANDES, MARCELA SCABELLO; ANDRADE, PAULA BALONI; DO AMOR DIVINO MIRANDA, PAULO MAURICIO; SARTORATO, EDI LUCIA. Leber's hereditary optic neuropathy: Clinical and molecular profile of a Brazilian sample. OPHTHALMIC GENETICS, v. 31, n. 3, p. 126-128, SEP 2010. (04/16074-4)