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Estudo molecular de deficiências de componentes e reguladores do sistema complemento humano: importância de C3 e fator I na expressão de genes em fibroblastos humanos e avaliação da associação de polimorfismo de fator H com degeneração da mácula associada à idade

Processo: 06/50990-3
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de novembro de 2006 - 30 de novembro de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética
Pesquisador responsável:Lourdes Isaac
Beneficiário:Lourdes Isaac
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):08/10838-3 - Purificação de proteínas do sistema complemento humano, BP.TT
08/01227-0 - Desenvolvimento de técnicas para imunodiagnóstico de pacientes com deficiência de proteínas do sistema complemento, BP.TT
Assunto(s):Imunidade inata  Imunidade adaptativa  Complemento C3  Fibrinogênio  Síndromes de imunodeficiência  Fibroblastos  Expressão gênica 

Resumo

O sistema complemento é importante para a imunidade inata e adquirida, assim, indivíduos portadores de deficiências de proteínas deste sistema são mais suscetíveis a graves e repetidas infecções, muitas vezes fatais, e a desenvolver doenças auto-imunes como, por exemplo lúpus eritematoso sistêmico. Neste projeto, propomo-nos a estudar famílias portadoras de raras deficiências coma: 1) deficiência concomitante de C9 e Fator H (Projeto I); 2); deficiência de C5 (Projeto III); 3) deficiências de C3 e de Fator I (Projeto IV). Em todos estes Projetos, além da caracterização imunológica de cada uma dessas imunodeficiências, o estudo genético-molecular será aprofundado para localizar a presença de mutações capazes de explicar as respectivas deficiências nas famílias afetadas. Estamos também interessados em estudar a associação de uma variante de Fator H (His402) com a frequência de degeneração da mácula associada à idade em pacientes brasileiros (Projeto II). Esta degeneração é encontrada em mais de 50 milhões de indivíduos no mundo, acima de 55 anos de idade e pode comprometer irreversivelmente a acuidade visual desses indivíduos. Desejamos também estudar a influência de C3 e de Fator I na expressão gênica de células humanas por microarray (Projeto IV). (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TEIXEIRA, ANDERSON G.; SILVA, ALDACILENE S.; LIN, FABIO L. H.; VELLETRI, ROBERTA; BAVIA, LORENA; BELFORT, JR., RUBENS; ISAAC, LOURDES. Association of complement factor H Y402H polymorphism and age-related macular degeneration in Brazilian patients. ACTA OPHTHALMOLOGICA, v. 88, n. 5, p. E165-E169, AUG 2010. Citações Web of Science: 9.

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