Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro

• Processo: 08/58866-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Clovis Artur Almeida da Silva
• Beneficiário: Clovis Artur Almeida da Silva
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 09/12334-5 - Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro, BP.TT
• Assunto(s): Doenças autoimunes Doenças hereditárias autoinflamatórias Síndromes periódicas associadas à criopirina Análise de sequência de DNA Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Criopirinopatias | Estudo Multicentrico Brasileir | Febre Periodica | Mutacoes | Sequenciamento Genetico | Sindromes Auto-Inflamatorias

Resumo

As síndromes autoinflamatórias são doenças monogênicas, causadas por desregulação em componentes da imunidade inata, e caracterizadas por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes associados à febre. Serão abordadas neste projeto as síndromes autoinflamatórias mais prevalentes, que são: Febre Familiar do Mediterrâneo; Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral α; Hiperimunoglobulinemia D, ou Deficiência de Mevalonatoquinase (MKD); Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (criopirinopatias) e Artrite Granulomatosa Pediátrica (Blau / sarcoidose de início precoce). Justificativa e objetivos: A ausência de dados nacionais de prevalência e a necessidade de expandir a capacidade diagnóstica nestas síndromes estimularam a realização deste estudo, e seus objetivos serão avaliar as características clínicas, laboratoriais e genéticas em pacientes portadores de síndromes autoinflamatórias referenciados às unidades de reumatologia pediátrica da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo. Pacientes e métodos: Os pacientes que preencherem os critérios de inclusão serão submetidos à avaliação clínica e laboratorial, e aqueles enquadrados em pelo menos uma das síndromes autoinflamatórias serão submetidos à análise genética. Os genes avaliados serão MEFV, TNFRSF1A, MVK, CIAS1 e NOD2 e a análise genética para pesquisa de mutação incluirá purificação do DNA genômico, amplificação dos alelos por PCR (Polymerase Chain Reaction) e seqüenciamento direto dos produtoso. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

JESUS, ADRIANA A.; FUJIHIRA, ERIKA; WATASE, MARIANA; TERRERI, MARIA T.; HILARIO, MARIA O.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA; LEN, CLAUDIO A.; OLIVEIRA, SHEILA K.; RODRIGUES, MARTA C.; PEREIRA, ROSA M.; et al. Hereditary Autoinflammatory Syndromes: A Brazilian Multicenter Study. JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, v. 32, n. 5, p. 922-932, OCT 2012. (09/12334-5, 08/58866-5)