Cultura e análise citogenética de melanócitos e queratinócitos em indivíduos com mosaico pigmentar tipo ito

• Processo: 08/01836-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carlos Eduardo Steiner
• Beneficiário: Carlos Eduardo Steiner
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Queratinócitos Citogenética Melanócitos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenética | Melanócitos | Mosaicismo Pigmentar Tipo Ito | queratinócitos | citogenética

Resumo

O mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea freqüente caracterizada por hipopigmentação seguindo as linhas de Blaschkö, geralmente associada a anomalias extra-cutâneas, sobretudo do Sistema Nervoso Central (SNC). Esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens celulares com diferente expressão de genes associados à pigmentação, no período embrionário, que darão origem à epiderme e ao SNC no feto. Diversos tipos de mosaicismo foram associados ao quadro, e acredita-se que os casos em que não houve associação se devam à limitação das células analisadas. Devido à função, origem embrionária e migração celular, possivelmente o mosaicismo seria melhor identificado em melanócitos e, principalmente na presença de alterações no SNC, as alterações poderiam ter envolvimento com o prognóstico neurológico. Neste estudo será feita análise citogenética de linfócitos, melanócitos e queratinócitos de indivíduos com mosaicismo pigmentar tipo Ito, com ou sem retardo mental. O cariótipo de linfócitos será realizado segundo padronização do Laboratório de Citogenética do Departamento de Genética Médica da FCM, Unicamp (Moorhead et al, 1960). A cultura de tecidos será feita conforme padronização do Laboratório de Cultura de Células e Tecidos (Souto et al, 2006), e a técnica citogenética dessas células será padronizada com resíduos cirúrgicos. Espera-se padronizar técnica citogenética em melanócitos e queratinócitos no departamento, identificar alterações cromossômicas não encontradas em linfócitos e comparar o padrão citogenético das regiões hipopigmentada e normal. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

KARINA S. CUNHA; MILENA SIMIONI; TARSIS P. VIEIRA; VERA L. GIL-DA-SILVA-LOPES; MARIA B. PUZZI; CARLOS E. STEINER. Tetrasomy 3q26.32-q29 due to a supernumerary marker chromosome in a child with pigmentary mosaicism of Ito. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 39, n. 1, p. 35-39, 2016-03-00. (08/01836-7)