Acuracia diagnostica de um novo metodo para triagem da sindrome de turner por pcr em tempo real.

• Processo: 07/54224-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2008
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Murilo Rezende Melo
• Beneficiário: Murilo Rezende Melo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP). Fundação Arnaldo Vieira de Carvalho. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Diagnóstico precoce Sensibilidade e especificidade Síndrome de Turner Reação em cadeia da polimerase em tempo real
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diagnostico Precoce | Pcr Em Tempo Real | Sensibilidade E Especificidade | Sindrome De Turner

Resumo

Introdução: A síndrome de Turner (ST) é caracterizada por uma combinação de características físicas associada a perda parcial ou total de um dos cromossomos X. As pacientes com ST apresentam distúrbios clínicos e psicológicos que podem ser minimizados quando o diagnóstico, a ampliação da investigação de outras anormalidades e o tratamento são precocemente instituídos. Entretanto, até o momento não existem métodos diagnósticos adequados para a triagem populacional em larga escala desta síndrome, e o diagnóstico clínico é usualmente tardio, quando a eficiência do tratamento passa a ser menor. Objetivos: Validar técnica molecular aplicável à triagem populacional em larga escala, possibilitando o diagnóstico precoce da síndrome de Turner. Avaliar sua sensibilidade e especificidade em reconhecer a síndrome de Turner 45,X e suas variantes. Casuística e Métodos: Serão avaliadas amostras de sangue obtido em papel-filtro de 380 indivíduos do sexo feminino, randomizadas de maneira cega ao examinador. As amostras serão provenientes de: 31 pacientes com ST 45,X; 29 pacientes com ST e outros cariótipos (não-45,X); 200 controles femininos férteis; e 120 meninas em investigação de baixa estatura, caracterizando grupo com alto risco de apresentar ST. O DNA será extraído e avaliado por técnica de PCR em tempo-real padronizada em estudo piloto para quantificação de relativa de ARSE (localizado no braço curto do cromossomo X) em relação a um gene autossômico, GAPDH. Esta técnica apresentou 100% de sensibilidade e 100% de especificidade na identificação de 31 pacientes com ST 45,X e 63 mulheres normais (AUC=1,0). (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ROCHA, M. N.; LONGUI, C. A.; KOCHI, C.; CORREA, C. S. A.; FARIA, C. D. C.; RICHETI, F.; MELO, M. R.. Applicability of Real-Time PCR Methodology in the Neonatal Detection of Turner Syndrome. Hormone and Metabolic Research, v. 42, n. 9, p. 677-681, AUG 2010. (07/54224-6)