Associacao de variantes geneticas para enos, eln e col1a2 em aneurisma intracraniano familial.

• Processo: 08/55478-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Dorotéia Rossi Silva Souza
• Beneficiário: Dorotéia Rossi Silva Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 10/02150-1 - Associação de Variantes Genéticas para eNOS, ELN,COL1A2 em Aneurisma Intracraniano Familial, BP.TT
• Assunto(s): Elastina Variantes genéticas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Colageno Tipo 1 Alfa | Elastina | Variantes Geneticas

Resumo

Introdução - O acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEh) manifesta-se com a rotura de um aneurisma intracraniano (AI) ou outra má formação vascular, podendo trazer como conseqüência uma lesão tecidual irreversível ao sistema nervoso central. Nesse caso, destacam-se fatores de risco ambientais e genéticos que desempenham importante papel na formação desses aneurismas. Assim, consideram-se genes que codificam para a enzima oxido nítrico sintase endotelial (eNOS) que possui ação vasodilatadora e inibe a produção do fator endotelial determinante na formação de trombos, além daqueles codificadores para COL1A2 e ELN que atuam na integridade da parede arterial progredindo para formação aneurismática. Nesse contexto, considera-se que variantes polimórficas desses genes possam alterar a estrutura da parede arterial. Objetivos -avaliar a influência do polimorfismo G894T de eNOS, Ala459Pro de COL1A2 e A442G de ELN em indivíduos portadores de aneurisma intracraniano familial; analisar a distribuição desses polimorfismos entre familiares de primeiro grau de indivíduos com Al; avaliar a razão de chance para Al em portadores dos polimorfismos citados. Métodos -Serão selecionados 325 indivíduos, distribuídos em seis grupos. Grupo 1-05 indivíduos com diagnóstico de Al familial (G1); Grupo 2-20 indivíduos familiares em primeiro grau de G1, com pelo menos um afetado com a doença (G2); Grupo 3-50 indivíduos com diagnóstico de Al esporádico (G3); Grupo 4 -100 indivíduos familiares em primeiro grau de G3; Grupo 5-50 indivíduos sem a doença com resultado negativo para angiografia digital por subtração; Grupo 6-100 indivíduos familiares em primeiro grau de G5. As variantes citadas serão analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) convencional. A análise estatística compreenderá teste exato de Fisher, teste t e regressão multivariada, considerando nível de significância para P<0,05. (AU)