Analisando alguns genes humanos e suas conseqüências

• Processo: 00/06363-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2001
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Anemia de Fanconi Síndrome de Turner Síndrome de Down Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alfa 1 Antitripsina | Anemia De Fanconi | Fibrose Cistica | Mithfr | Sindrome De Down | Sindrome De Turner

Resumo

São apresentados conjuntamente quatro projetos voltados para a análise de mutações de doenças genéticas e sua correlação fenotípica, bem como a interação entre deficiências genéticas: 1)análise molecular da anemia de Fanconi e sua correlação clínica; 2) associação entre a deficiência alfa 1 antitripsina e a fibrose cística, testando se a evolução pulmonar da fibrose cística não ocorre devido à concomitância da deficiência da alfa 1 antitripsina. Outros dois projetos são voltados para a correlação da deficiência da MTHFR, envolvida indiretamente no processo de metilação de DNA e as Síndromes de Down e Turner (AU)