Avaliação da relação entre haplogrupo mitocondrial e desenvolvimento de insuficiência cardíaca em amostra brasileira

• Processo: 10/05317-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2010
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2013
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Cintia Fridman Rave
• Beneficiário: Cintia Fridman Rave
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Alexandre da Costa Pereira
• Assunto(s): Polimorfismo genético DNA mitocondrial Insuficiência cardíaca
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: DNA mitocondrial | haplogrupos | Insuficiência Cardíaca | Polimorfismos | Clínica Médica

Resumo

Diversos estudos vêm demonstrando associações entre a origem étnica dos indivíduos e o desenvolvimento de determinadas doenças ou a uma susceptibilidade aumentada para apresentar determinados quadros clínicos. Alguns desses estudos têm sugerido uma associação entre haplogrupos mitocondriais e a patogênese de doenças cardiovasculares. As doenças cardiovasculares lideram as causas de morte em vários países, mas em particular a Insuficiência Cardíaca (IC) é a grande responsável pela mortalidade nos países desenvolvidos e no Brasil estima-se que cerca de 7,6 milhões de brasileiros tenham IC. Vários mecanismos têm sido implicados na gênese da IC, tais como neurohormonais, hemodinâmicos e fatores genéticos. Dentre os fatores genéticos as análises de mtDNA tem encontrado mutações em diferentes populações referente a miocardiopatias, hipertensão, infarto do miocárdio e doença arterial coronariana, sendo que essas patologias predispõem á manifestação da IC. Além disso, tem sido sugerido a relação entre o stress oxidativo, resultante de disfunção do mtDNA e a IC. A influência dos fenótipos vem sendo utilizada para a avaliação do prognóstico dos pacientes com IC, porém um grande número de casos de pacientes com fenótipos semelhantes evoluem de formas distintas. Há, portanto, uma necessidade crescente de pesquisas sobre fatores genéticos que possam influenciar um prognóstico individualizado. O presente projeto tem como objetivo principal avaliar a existência de uma possível prevalência de certos haplogrupos específico de mtDNA em 300 pacientes portadores de insuficiência cardíaca, em comparação com um grupo controle, podendo a etnia em questão ser mais um fator de risco ou de predisposição ao desenvolvimento da doença. Como objetivo secundário, pretendemos analisar possíveis relações entre idade, hábitos de vida dos pacientes e controles, como consumo de álcool e tabagismo, e a presença ou não de fatores mais comumente envolvidos na causa do aparecimento da IC como infarto do miocárdio e hipertensão, com haplogrupos específicos e o desenvolvimento ou não de insuficiência cardíaca. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CARDENA, MARI M. S. G.; RIBEIRO-DOS-SANTOS, ANDREA; SANTOS, SIDNEY; MANSUR, ALFREDO J.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; FRIDMAN, CINTIA. Assessment of the Relationship between Self-Declared Ethnicity, Mitochondrial Haplogroups and Genomic Ancestry in Brazilian Individuals. PLoS One, v. 8, n. 4, APR 24 2013. (10/05317-4)

SIRIA GODOY CARDENA, MARI MAKI; MANSUR, ALFREDO JOSE; PEREIRA, ALEXANDRE DA COSTA; FRIDMAN, CINTIA. A new duplication in the mitochondrially encoded tRNA proline gene in a patient with dilated cardiomyopathy. MITOCHONDRIAL DNA, v. 24, n. 1, p. 46-49, FEB 2013. (10/05317-4)