Estudo molecular e citogenética de genes ribossômicos na Síndrome de Down e na Doença de Alzheimer: cariótipo e sítios frágeis na esquizofrenia

• Processo: 96/05879-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Cooperação CNPq-FAPESP
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 1999
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Acordo de Cooperação: CNPq - Programa Cooperação CNPq-FAPESP
• Pesquisador responsável: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Beneficiário: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Alzheimer Síndrome de Down Esquizofrenia Citogenética

Resumo

Indivíduos com síndrome de Down (SD) ao atingirem 35-40 anos apresentam envelhecimento prematuro é doença de Alzheimer (DA). Trabalhos nossos anteriores identificaram sítios frágeis cromossômicos, perda de cromossomo X atividade diminuída de genes ribossômicos na DA (Mech. Ageing. Dev. 1992; Gerontology, 1993 e 1994. O presente trabalho visa investigar sítios frágeis, perda de cromossomos 21 e X e a atividade de genes ribossômicos ao nível citogenético de 20 indivíduos com SD com mais de 30 anos e em 20 indivíduos de 0 a 25 anos. Ao nível molecular, serão investigados 10 pacientes com DA, 10 irmãos sadios e 10 controles emparelhados por idade e sexo quanto ao rRNA e ao rDNA, este um aspecto original, na literatura. Sítios frágeis e cariótipo serão analisados na esquizofrenia. Trabalho nosso anterior, identificou sítio frágil associado ao distúrbio bipolar do tipo I (Turecki e col., 1995, Am. J. Med. Genet.(Neurosipsych. Gen.) (AU)