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Uma delecao na regiao promotora do gene sry afetando um sitio de ligacao sp1 esta ligada a reversao sexual.

Processo: 05/02504-0
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2005
Data de Término da vigência: 31 de março de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Maricilda Palandi de Mello
Beneficiário:Maricilda Palandi de Mello
Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Regulação da expressão gênica  Endocrinologia  Disgenesia gonadal  Mutação 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Disgenesia Gonadal | Gebe Sry | Mulheres 46,Xy | Mutacoes | Regulacao Genica | Endocrinologia

Resumo

A reversão do sexo masculino para o feminino resulta da falha do desenvolvimento do testículo. As mutações no gene de SRY ou em outros genes envolvidos na diferenciação do sexo masculino são considerados como causas da disgenesia gonadal XY. A maioria das mutações no SRY descrita está situada dentro da região codificante do SRY, principalmente no domínio conservado HMG-box. A comparação da região 5' que flanqueia a seqüência do gene de SRY entre espécies diferentes indicou a presença de diversas seqüências conservadas para ligação de reguladores da transcrição. Neste estudo, investigamos uma seqüência de 360 bp que abrange o promotor do SRY, em dezessete pacientes com graus variáveis de reversão sexual 46,XY os quais se mostraram previamente negativos para mutações na região codificante de SRY. O sequenciamento do promotor de SRY em um paciente com disgenesia gonadal completa revelou uma deleção de três pares de base em um dos sítios de ligação da proteína Sp1. A deleção elimina a ligação da proteína Sp1 in vitro. Esta é a primeira descrição de uma mutação natural que afeta o elemento regulatório Sp1 na região promotora do SRY, e que é associada com a reversão do sexo. Adicionalmente, após investigação familial, o pai, que teve 18 cirurgias genitais devido a hipospadia grave sem criptorquidismo, demonstrou carregar a mesma mutação e diversos parentes foram relatados como portadores de ambigüidade genital. (AU)

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