Gene Mutations and Polymorphisms of TP53 and FHIT in Chronic Esophagitis and Esophageal Carcinoma

• Processo: 11/08188-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2011
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Elizabete Silva
• Beneficiário: Ana Elizabete Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): TP53
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: and FHIT | chronic esophagitis | esophageal carcinoma | Mutations | ppolymorphisms | Tp53 | Genética e câncer

Resumo

Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar mudanças genéticas do gene TP53 (proteína tumoral p53) e FHIT (Histidina frágil tríade) em lesão precursora como esofagite crônica (CE) e em carcinoma de células escamosas do esôfago (ESCC). Materiais e Métodos: Foram utilizadas as técnicas de PCR-SSCP (Polimorfismo Conformacional de Cadeia Única) e seqüenciamento de DNA em 30 CE e 10 ESCC.Resultados: O seqüenciamento de DNA indicou duas novas mutações no gene TP53 exons 5 (códon 147) e 6 (códon 197), em 02/09 casos de ESCC SSCP positivos, mas nenhuma mutação foi encontrada no casos de CE. O SIFT (Seleção Intolerante de tolerante) baseado na web programa mostrou que variantes missense no codon 197 do gene TP53 poderia afetar a função da proteína. Além disso foram observados polimorfismos do gene TP53 exon 4 (códon 36 e 72) e do exon 7 do gene FHIT (Códon 88) em 04/11 (36%) casos de CE e 06/09(67%) casos de ESCC SSCP positivos após o seqüenciamento do DNA. Conclusão: Mutações do gene TP53 não são eventos comuns em CE, mas são freqüentes em ESCC, e como polimorfismos de TP53 e FHIT podem conferir um maior risco para o desenvolvimento de câncer do esôfago, mais estudos são necessários. (AU)