Identificação do espectro de mutações no gene WFS1 em famílias brasileiras com Síndrome de Wolfram e correlação fenótipo-genótipo

• Processo: 05/01590-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Regina Celia Mello Santiago Moises
• Beneficiário: Regina Celia Mello Santiago Moises
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Transtornos heredodegenerativos do sistema nervoso Síndrome de Wolfram Diabetes mellitus Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diabetes Mellitus | Didmoad | Gene Wolframina | Sindrome De Wolfram | Wfs1 | Endocrinologia

Resumo

A Síndrome de Wolfram é uma condição neurodegenerativa de herança autossômica recessiva caracterizada por diabetes mellitus de inicio precoce e atrofia do nervo óptico. Recentemente identificou-se no cromossomo 4p16.1 o gene responsável pela doença. Esse gene, denominado WFS1 ou wolframina, codifica uma proteína de 890 aminoácidos de localização no retículo endoplasmático presente em diferentes tecidos. Um outro lócus para a Síndrome de Wolfram foi localizado no cromossomo 4q22-24 (WFS2) evidenciando a heterogeneidade genética da síndrome. No presente estudo temos por objetivo determinar o espectro das mutações no gene WFS1/Wolframina em nossa população e estabelecer possível correlação fenótipo-genotipo na população estudada. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

GASPARIN, MARIA REGINA R.; CRISPIM, FELIPE; PAULA, SILVIA L.; FREIRE, MARIA BEATRIZ S.; DALBOSCO, IVALDIR S.; DELLA MANNA, THAIS; SALLES, JOAO EDUARDO N.; GASPARIN, FABIO; GUEDES, ALEXIS; MARCANTONIO, JOAO M.; et al. Identification of novel mutations of the WFS1 gene in Brazilian patients with Wolfram syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 160, n. 2, p. 309-316, FEB 2009. (05/01590-0)