Visita do prof. Dr. Stephen J. Marx ao Brasil colaborando com projetos de pesquisa translacionais em neoplasias endócrinas hereditárias: uma interação científica entre a Universidade de São Paulo (USP) e o National Institute of Health (NIH)

• Processo: 15/25444-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisador Visitante - Internacional
• Data de Início da vigência: 04 de maio de 2016
• Data de Término da vigência: 03 de maio de 2017
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Delmar Muniz Lourenço Jr
• Beneficiário: Delmar Muniz Lourenço Jr
• Pesquisador visitante: Stephen J. Marx
• Instituição do Pesquisador Visitante: National Institutes of Health, Bethesda (NIH), Estados Unidos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 Intercâmbio de pesquisadores Colaboração científica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Colaboração em projetos de pesquisa | Interação universitária | Marx | National Institute of Child Health and Human Development | National Institute of Health (NIH) | neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) | Stephen J | Endocrinologia

Resumo

O Professor Stephen J. Marx é médico endocrinologista, com ampla experiência em genética/genômica de neoplasias endócrinas, foi chefe da Sessão de Metabolismo Mineral (1984-1993), da Sessão de Endocrinologia e Genética (1993-2015) e do Serviço de Doenças Metabólicas (1999-2011) do National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), pertencente ao National Institute of Health (NIH). Foi Consultor Senior do Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) do NIH. É, atualmente, Pesquisador Voluntário Especial no NICHD.O Professor Stephen J. Marx é considerado uma das maiores referências internacionais em Genética de neoplasias endócrinas tendo recebido vários prêmios internacionais pelas suas contribuições científicas (vide Lattes). Seus estudos têm sido direcionados para a patogênese da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), na investigação de genes novos implicados no desenvolvimento de tumores endócrinos e suas funções em células normais e anormais e para a elucidação das bases genéticas do hiperparatireoidismo primário (HPT). Como exemplos de sua rica produção científica, foi o responsável por projeto de pesquisa que culminou na descoberta do gene responsável pela síndrome MEN1, o gene MEN1, em 1997. Também, desenvolveu estudos que revelaram parte das vias de interações intracelulares deste gene. Foi, também, um dos responsáveis pela descoberta da associação de mutações germinativas nos genes p15, p18 e p21 em pacientes com fenótipo MEN1-like sem mutação no gene MEN1, pela associação do receptor sensor de cálcio com hipercalcemia hipocalciúrica familial e o HPT neonatal severo e pela descoberta/associação do gene HRPT2 com a síndrome de HPT associado a tumor de mandíbula e com a síndrome de HPT familial isolado. Prof. Marx publicou quase 400 trabalhos internacionais sendo a maioria deles relacionados ao contexto principal de sua visita ao Brasil, ou seja, as neoplasias endócrinas hereditárias. Durante o projeto de Auxílio à Pesquisa-Pesquisador Visitante, o Prof. Marx participará ativamente como colaborador em projetos de pesquisa que têm apoio FAPESP ou que são extensões de projetos já apoiados pela FAPESP. Assim, estes estudos estão relacionados com os seguintes projetos ativos apoiados pela FAPESP: Auxílio Pesquisa - Regular (2013/19810-2); Bolsa de Mestrado (2013/15388-4); Bolsa de Treinamento Técnico (2015/07625-1) e; Auxílio Pesquisa - Regular (2013/03876-4) e Auxílio Pesquisa - Regular (2013/01476-9). Também, parte dos projetos inseridos no Auxílio à Pesquisa - Pesquisador Visitante derivam de projetos já apoiados pela FAPESP: Pós-Doutorado (2008/58552-0); Auxílio Pesquisa - Regular (2002/09860-8); Doutorado (99/01045-9); Mestrado 08/58552-0). O Prof. Marx participará de discussões e de decisões sobre todos os projetos relacionados ao programa de sua visita ao Brasil, em todas as suas fases de execução. Sua participação nestes projetos se dará pela sua reconhecida experiência tanto no manejo clínico de MEN1 como no conhecimento genético da síndrome. Além de sua ativa participação nos projetos de pesquisa, estará presente em reuniões de discussão sobre o manejo clínico de casos de neoplasia endócrina múltipla acompanhados no nosso Serviço. Também, ministrará aulas e conferências sobre MEN1 e outras áreas correlatas de sua expertise, direcionadas a diferentes públicos interessados desde pós-graduandos "strictu sensu" ou "strictu lato" até médicos assistentes de diversas especialidades, biólogos, biomédicos, professores e pesquisadores. Estas aulas serão, em sua maioria, realizadas no Complexo do Hospital das Clínicas, no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo e na Faculdade de Medicina da USP. Serão, também, oferecidas visitas a outros centros universitários como UNESP (Profa. Célia R. Nogueira) e UNICAMP (Prof. Mario Saad), além das já programadas na FMUSP- RP (Profa. Margaret de Castro), UNIFESP (Prof. Rui Maciel) e UFC (Profa. Ana R. Quidute). (AU)

Publicações científicas

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(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CARVALHO, RAFAEL A.; URTREMARI, BETSAIDA; JORGE, ALEXANDER A. L.; SANTANA, LUCAS S.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SEKIYA, TOMOKO; LONGUINI, VIVIANE C.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; LERARIO, ANTONIO M.; TOLEDO, SERGIO P. A.; et al. Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 179, n. 6, p. 391-407, DEC 2018. (15/25444-4, 13/19810-2, 16/07504-2, 16/07965-0, 15/07625-1, 14/50137-5, 13/15388-4)

DE MENEZES MONTENEGRO, FABIO LUIZ; GUIMARAES BRESCIA, MANILLA D'ELBOUX; LOURENCO JR, DELMAR MUNIZ; ARAP, SERGIO SAMIR; D'ALESSANDRO, ANDRE FERNANDES; E SILVA FILHO, GILBERTO DE BRITTO; DE ALMEIDA TOLEDO, SERGIO PEREIRA. Could the Less-Than Subtotal Parathyroidectomy Be an Option for Treating Young Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1-Related Hyperparathyroidism?. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 10, MAR 7 2019. (16/07504-2, 16/25594-9, 15/25444-4)

BRESCIA, MARILIA D'ELBOUX GUIMARAES; RODRIGUES, KARINE CANDIDO; D'ALESSANDRO, ANDRE FERNANDES; ALVES FILHO, WELLINGTON; VAN DER PLAS, WILLEMIJN Y.; KRUIJFF, SCHELTO; ARAP, SERGIO SAMIR; TOLEDO, SERGIO PEREIRA DE ALMEIDA; MONTENEGRO, FABIO LUIZ DE MENEZES; LOURENCO, DELMAR MUNIZ. Impact of parathyroidectomy on quality of life in multiple endocrine neoplasia type 1. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 11, n. 6, p. 13-pg., 2022-06-01. (16/25594-9, 15/25444-4, 13/19810-2, 16/07504-2)

LOURENCO, DELMAR M., JR.; DE HERDER, WOUTER W.. Editorial: Early Genetic and Clinical Diagnosis in MEN1. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 11, p. 4-pg., 2020-04-15. (15/25444-4, 16/07504-2, 13/19810-2)

MARX, STEPHEN J.; LOURENCO, DELMAR M., JR.. Questions and Controversies About Parathyroid Pathophysiology in Children With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 9, p. 5-pg., 2018-07-17. (15/25444-4, 16/07504-2)