The eleventh reported case of Mulvihill-Smith syndrome in the literature

• Processo: 13/24593-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2013
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2014
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Luiz Carlos de Abreu
• Beneficiário: Luiz Carlos de Abreu
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina do ABC (FMABC). Organização Social de Saúde. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Assunto(s): Crianças Neurologia Relatos de casos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Case Reports | child | neurology | Rare Diseases | Syndrome | Neurologia Pediátrica

Resumo

Introdução: A Síndrome Mulvihill-Smith foi reconhecida pela primeira vez em 1975. Após o reconhecimento da Síndrome Mulvihill-Smith, dez casos foram descritos. Resultados: Este artigo descreve o caso décimo primeiro desta síndrome em um paciente do sexo masculino, 24 anos de idade, com baixa estatura e microcefalia com comprometimento cognitivo leve, surdez e conjuntivite alérgica. O paciente foi hospitalizado várias vezes por infecções repetidas, e presença de nevos melanocíticos múltipla em sua pele foi notado. Conclusões: Com base em todo o conjunto de sinais e sintomas apresentados, foi diagnosticado que o paciente com Síndrome de Mulvihill-Smith. (AU)