Perfil de polimorfismos genéticos em pacientes com litíase renal e cistinúria

• Processo: 13/17034-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2016
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Cirurgia
• Pesquisador responsável: Eduardo Mazzucchi
• Beneficiário: Eduardo Mazzucchi
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Pesquisadores associados: Kátia Ramos Moreira Leite ; Miguel Srougi ; Sabrina Thalita dos Reis Faria
• Assunto(s): Urologia Nefropatias Nefrolitíase Cistinúria Polimorfismo genético Mutação Predisposição genética para doença
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cistinuria | Litíase renal | Polimorfismos Genéticos | Urologia

Resumo

Cistinúria consiste em doença autossômica recessiva manifestada pela formação de cálculos renais por um defeito na reabsorção renal de cistina e dos demais aminoácidos dibásicos arginina, lisina e ornitina. Sua classificação é baseada na análise molecular e não no perfil de aminoácido urinário em doença tipo A, originada de mutações no gene SLC3A1; tipo B, no gene SLC7A9; tipo AB, devido a mutações em ambos os genes. Considerando-se que em muitos estudos a somatória das taxas de detecção de mutações em SLC3A1 ou SLC7A9 não alcança 100%, e devido à natureza complexa do transporte renal de aminoácidos, o papel de genes e mutações adicionais na etiologia da cistinúria foram postulados. Adicionalmente, o papel das mutações existentes já descritas difere de acordo com a localização da população estudada. Com base no exposto, o objetivo de nosso estudo consiste no mapeamento de mutações genéticas de famílias brasileiras que possuem cistinúria e cálculos renais a fim de validar internamente mutações já descritas e procurar por novas que possam estar associadas a esta doença em nossa população. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

REIS, SABRINA T.; LEITE, KATIA R. M.; MARCHINI, GIOVANNI S.; GUIMARAES, RONALDO M.; VIANA, NAYARA I.; PIMENTA, RUAN C. A.; TORRICELLI, FABIO C.; DANILOVIC, ALEXANDRE; VICENTINI, FABIO CARVALHO; NAHAS, WILLIAM CARLOS; et al. Polymorphism in the PBX1 gene is related to cystinuria in Brazilian families. JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE, v. 23, n. 2, p. 1593-1597, FEB 2019. (13/17034-5)

REIS, SABRINA; GUIMARAES, RONALDO; VIANA, NAYARA; LEITE, KATIA; MARCHINI, GIOVANNI; TORRICELLI, FABIO; NAHAS, WILLIAM; SROUGI, MIGUEL; MAZZUCCHI, EDUARDO. SNP RS17383719 IN THE PBX1 GENE IS ASSOCIATED WITH CYSTINURIA. JOURNAL OF UROLOGY, v. 197, n. 4, p. 1-pg., 2017-04-01. (13/17034-5)