Estudo clínico e molecular de miotonia hereditária em suínos

• Processo: 16/06281-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2016
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2018
• Área do conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Alexandre Secorun Borges
• Beneficiário: Alexandre Secorun Borges
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: João Pessoa Araújo Junior ; José Paes de Oliveira Filho
• Assunto(s): Clínica de grandes animais Neurologia veterinária Contração muscular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Canal iônico de cloro | Contração Muscular | Doença genética | Doenças de animais de produção | Enfermidade neuromuscular | Neurologia Veterinária | Clínica de Grandes Animais

Resumo

A miotonia é o sinal clínico resultante do relaxamento tardio do músculo esquelético apóscontração, está relacionada à miopatias distróficas e não distróficas, e podem possuir origemadquirida (neuromiotonia autoimune) ou hereditária. A principal causa de miotonia nãodistrófica hereditária ocorre devido a mutações no gene CLCN1, que codifica o canal iônicodo tecido muscular esquelético seletivo para o íon cloreto, a doença hereditária resultante échamada de miotonia congênita em medicina humana. Indivíduos acometidos apresentammiotonia após iniciar o movimento, que diminui conforme se continua a atividade muscular(fenômeno 'warm-up'), contudo, sem sinais de distrofia muscular, nesses casos a eletromiografia é um exame imprescindível para estabelecimento dodiagnóstico. Mutações no gene CLCN1 foram descritas como causadoras de miotomiahereditária em várias espécies animais, entretanto na espécie suína, nenhuma mutação nesse gene foi descrita. O principal objetivo deste estudo é realizar a caracterização clínica e molecular de uma forma de miotonia hereditária em suínos. Animais que possuem sinais clínicos compatíveis com a miotonia hereditária, serão avaliados sob aspectos clínicos, eletromiográficos, histopatológicos e moleculares. Os testes moleculares que serãopadronizados viabilizarão a presente proposta e poderão ser utilizados como ferramentadiagnóstica dessa enfermidade e também para a orientação dos acasalamentos nesta espécie.A identificação de mutação(ões) no gene CLCN1 e a caracterização de uma canalopatia decanal de cloro nesta espécie animal, poderá contribuir para estudos comparativos dessaenfermidade entre várias espécies, inclusive a humana. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ARAUJO, C. E. T.; OLIVEIRA, C. M. C.; BARBOSA, J. D.; OLIVEIRA-FILHO, J. P.; RESENDE, L. A. L.; BADIAL, P. R.; ARAUJO-JUNIOR, J. P.; MCCUE, M. E.; BORGES, A. S.. A large intragenic deletion in the CLCN1 gene causes Hereditary Myotonia in pigs. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, OCT 30 2019. (16/06281-0)