| Processo: | 16/06281-0 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de julho de 2016 |
| Data de Término da vigência: | 30 de junho de 2018 |
| Área do conhecimento: | Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal |
| Pesquisador responsável: | Alexandre Secorun Borges |
| Beneficiário: | Alexandre Secorun Borges |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | Botucatu |
| Pesquisadores associados: | João Pessoa Araújo Junior ; José Paes de Oliveira Filho |
| Assunto(s): | Clínica de grandes animais Neurologia veterinária Contração muscular |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Canal iônico de cloro | Contração Muscular | Doença genética | Doenças de animais de produção | Enfermidade neuromuscular | Neurologia Veterinária | Clínica de Grandes Animais |
Resumo
A miotonia é o sinal clínico resultante do relaxamento tardio do músculo esquelético apóscontração, está relacionada à miopatias distróficas e não distróficas, e podem possuir origemadquirida (neuromiotonia autoimune) ou hereditária. A principal causa de miotonia nãodistrófica hereditária ocorre devido a mutações no gene CLCN1, que codifica o canal iônicodo tecido muscular esquelético seletivo para o íon cloreto, a doença hereditária resultante échamada de miotonia congênita em medicina humana. Indivíduos acometidos apresentammiotonia após iniciar o movimento, que diminui conforme se continua a atividade muscular(fenômeno 'warm-up'), contudo, sem sinais de distrofia muscular, nesses casos a eletromiografia é um exame imprescindível para estabelecimento dodiagnóstico. Mutações no gene CLCN1 foram descritas como causadoras de miotomiahereditária em várias espécies animais, entretanto na espécie suína, nenhuma mutação nesse gene foi descrita. O principal objetivo deste estudo é realizar a caracterização clínica e molecular de uma forma de miotonia hereditária em suínos. Animais que possuem sinais clínicos compatíveis com a miotonia hereditária, serão avaliados sob aspectos clínicos, eletromiográficos, histopatológicos e moleculares. Os testes moleculares que serãopadronizados viabilizarão a presente proposta e poderão ser utilizados como ferramentadiagnóstica dessa enfermidade e também para a orientação dos acasalamentos nesta espécie.A identificação de mutação(ões) no gene CLCN1 e a caracterização de uma canalopatia decanal de cloro nesta espécie animal, poderá contribuir para estudos comparativos dessaenfermidade entre várias espécies, inclusive a humana. (AU)
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