Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho

• Processo: 16/21039-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2022
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Saúde Coletiva - Epidemiologia
• Pesquisador responsável: Martha Cecilia Castano Betancourt
• Beneficiário: Martha Cecilia Castano Betancourt
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ). Prefeitura Municipal de Jundiaí. Jundiaí , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Monica Vannucci Nunes Lipay
• Auxílio(s) vinculado(s): 18/08373-4 - Revelando a genética de famílias com osteoartrite, AP.R SPRINT
• Bolsa(s) vinculada(s): 19/21326-8 - Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho, BP.MS; 19/05821-9 - Efeito de comorbidades sistêmicas nos fenótipos da OA: hipercolesterolemia, gota, osteoporose e hipotireoidismo, BP.MS; 18/18093-9 - Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho, BP.IC; + mais bolsas vinculadas 18/09763-0 - Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho, BP.TT; 18/05518-1 - Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho, BP.IC; 18/05404-6 - Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho, BP.MS; 17/18219-0 - Estudo genético e epidemiológico da relação de osteoartrite do quadril e joelho, BP.JP - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Doenças reumáticas Doença crônica Osteoartrite Quadril Joelho Análise genética Genes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doença Crônica | genes | Joelho | Osteoartrite | quadril | sequenciamento exome | Epidemiologia genetica

Resumo

A Osteoartrite (OA) é a doença articular crônica mais frequente em todo o mundo e é a doença reumática mais prevalente no Brasil. Até o momento, a substituição da articulação é o único tratamento disponível. Nos últimos anos, traços metabólicos, diabetes, IMC, e colesterol, entre outros, e genéticos têm emergido como importantes fatores de risco para a OA. Apesar do progresso no estudo da genética da doença: 16 polimorfismos identificados e associados a essa patologia, sendo 6 deles resultado do meu trabalho no PhD, ainda é pequeno, pois representa apenas 10% do componente genético da OA. O presente estudo tem como objetivo identificar causas genéticas e metabólicas de OA em uma população brasileira. Método: Para essa finalidade, foram coletados dados de 700 pacientes com mais de 35 anos de idade que são acompanhados no Serviço de Ortopedia do Hospital São Vicente de Jundiaí com o diagnóstico de OA do quadril e/ou joelho. Dados do prontuário eletrônico dos pacientes incluem história de diabetes, colesterol e outras comorbidades e medicamentos entre outros. Avaliação da dor, deficiência locomotora, IMC, entre outros dados foram recolhidos na entrevista. Amostras de sangue de pacientes com história familiar de OA (incluindo pelo menos dois irmãos afetados com manifestação clínica de OA do quadril e/ou joelho) forem coletados. Outros parentes de primeiro grau (irmãos e pais afetados ou não por OA), serão convidados a participar do estudo. O DNA será extraído e enviado para sequenciamento de nova geração do exoma. Mutações (variantes comuns, raras e de baixa frequência). A análise de ligação será desenvolvida no âmbito de um modelo paramétrico usando Merlin. Os dados epidemiológicos e de associação genética serão verificados com modelo linear generalizado, análise de heredograma, regresão multipla e logística para variáveis contínuas e dicotômicas. Esforços de replicação serão conduzidas no "CPMC Research Institute", University of California (UCSF) e no Laboratório de Genética (Erasmus Universiteit-Holanda). (AU)

Publicações científicas

(5)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ROSA, KAROLINE RIBEIRO; ANNICHINO, RICARDO FRUSCHEIN; SOUZA MUNHOZ, MARCELO DE AZEVEDO E.; MACHADO, EDUARDO GOMES; MARCHI, EVALDO; CASTANO-BETANCOURT, MARTHA CECILIA. Role of central obesity on pain onset and its association with cardiovascular disease: a retrospective study of a hospital cohort of patients with osteoarthritis. BMJ OPEN, v. 12, n. 12, p. 9-pg., 2022-12-01. (16/21039-0)

MAIA, CATRINE RANGEL; ANNICHINO, RICARDO FRUSCHEIN; E SOUZA MUNHOZ, MARCELO DE AZEVEDO; MACHADO, EDUARDO GOMES; MARCHI, EVALDO; CASTANO-BETANCOURT, MARTHA CECILIA. Post-traumatic osteoarthritis: the worst associated injuries and differences in patients' profile when compared with primary osteoarthritis. BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, v. 24, n. 1, p. 9-pg., 2023-07-12. (16/21039-0)

CASTANO-BETANCOURT, MARTHA CECILIA; ANNICHINO, RICARDO FRUSCHEIN; DE AZEVEDO E SOUZA MUNHOZ, MARCELO; MACHADO, EDUARDO GOMES; LIPAY, MONICA VANNUCCI; MARCHI, EVALDO. Identification of high-risk groups for complication after arthroplasty: predictive value of patient's related risk factors. JOURNAL OF ORTHOPAEDIC SURGERY AND RESEARCH, v. 13, DEC 29 2018. (16/21039-0)

CASTANO BETANCOURT, MARTHA CECILIA; MORAIS, CAROLINA LARISSA; NUNES LIPAY, MONICA VANNUCCI; ARAGAO, JORDANI; MUNHOZ, MARCELO DE AZEVEDO E SOUZA; MACHADO, EDUARDO GOMES; MARCHI, EVALDO. Gender differences in the effect of diabetes mellitus and its treatment on osteoarthritic pain. BMJ OPEN DIABETES RESEARCH & CARE, v. 7, n. 1, OCT 2019. (16/21039-0)

CASTANO BETANCOURT, MARTHA CECILIA; MAIA, CATRINE RANGEL; MUNHOZ, MARCELO; MORAIS, CAROLINE LARISSA; MACHADO, EDUARDO GOMEZ. A review of Risk Factors for Post-traumatic hip and knee osteoarthritis following musculoskeletal injuries other than anterior cruciate ligament rupture.. ORTHOPEDIC REVIEWS, v. 14, n. 4, p. 15-pg., 2022-01-01. (16/21039-0)