Estudo de pacientes discordantes em doenças neuromusculares

• Processo: 05/59842-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Miguel Mitne Neto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doenças neuromusculares Genes modificadores Distrofia muscular Paraplegia Transcriptoma Proteoma
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise De Expressao | Doencas Neuromusculares | Genes Modificadores | Pacientes Discordantes

Resumo

As doenças neuromusculares incluem um grupo muito heterogêneo de patologias que atingem 1 em cada 1.000 indivíduos nascidos vivos. Dentre as doenças neuromusculares destacam-se as distofias musculares do tipo cinturas (DMC) com uma incidência de 1 em 14.000 e as paraplegias espásticas hereditárias (PEH) que acometem cerca de 1 em cada 10.000 indivíduos. Estudos de correlação genótipo: fenótipo têm mostrado que a exceção parece ser a regra. Ou seja, indivíduos da mesma família carregando a mesma mutação patogênica, podem ter quadros clínicos muito distintos. A explicação para esta questão pode estar associada a genes modificadores, no padrão de expressão, na análise proteômica (seja por ligantes a proteínas ou no dobramento das mesmas), ou em mecanismos epigenéticos. Além disso, em algumas doenças causadas por genes autossômicos observa-se uma diferença na porcentagem de pessoas afetadas de acordo com o sexo. Essa disproporção foi observada numa grande família com PEH estudada no centro de estudos do Genoma Humano (CEGH) na qual existe um predomínio quase total de afetados do sexo masculino. O objetivo do presente trabalho é a análise de pacientes discordantes, ou seja, que possuam a mesma mutação, porém com quadro clínico discordante. Para tanto pretende-se realizar análises de transcriptoma e proteoma. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

MITNE NETO, Miguel. Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e estudo genético da paraplegia espástica 4. 2011. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.