Investigacao da regiao 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hiperterolismo.

• Processo: 05/03555-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2006
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Beneficiário: Milena Simioni de Carvalho
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Defeitos De Linha Media | Delecao 22Q112 | Citogenética Molecular

Resumo

Os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) constituem um grupo de anomalias raras e heterogêneas caracterizado, basicamente, por hipertelorismo ocular e fenda nasal mediana ou lateral. Estes defeitos podem ser encontrados isoladamente ou associados a quadros de anomalias congênitas múltiplas, com etiologia já descrita ou não. A patogênese permanece parcialmente desconhecida. Considerando a raridade desses defeitos congênitos, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para seguimento de longo prazo e evidenciou achados neuroradiológicos.Embasados nesses achados preliminares e evidências recentes da literatura pertinente, foi possível estabelecer uma estratégia inicial para investigação etiológica dos DLMFH, sendos os objetivos desse projeto: 1) Identificar possíveis alterações cromossômicas na região 22q11 por meio da técnica de FISH. 2) Verificar possíveis alterações em regiões circunvizinhas à 22q11.2 por meio de sequenciamento direto.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

CARVALHO, Milena Simioni de. Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismo. 2008. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.