Implementacao e padronizacao de tenicas de dosagem enzimatica para deteccao de doencas de deposito lisossomico.

• Processo: 06/52692-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Vânia D'Almeida
• Beneficiário: Karen Barbosa Müller
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Técnicas e procedimentos de laboratório
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diagnostico Laboratorial | Dosagem Enzimatica | Populacao Normal

Resumo

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas, causadas por deficiências enzimáticas específicas ou falhas no transporte de proteínas. Entre os EIM, existem as doenças de depósito lisossômico (DDL), que são caracterizadas por acúmulo progressivo de substratos não digeridos devido à inativação, ausência ou baixa atividade de uma das enzimas lisossomais. A Doença de Gaucher, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose tipo I são as DDL mais comuns. Na Doença de Gaucher, devido à deficiência da enzima lisossomal beta-glicosidase, o catabolismo do substrato glicocerebrosídeo fica comprometido, resultando em maciço acúmulo intra-lisossomal nas células mononucleadas e nos macrófagos. A Doença de Fabry é caracterizada por um erro na via catabólica dos glicoesfingolipídeos, resultante da baixa atividade da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. A Doença de Pompe é causada pela baixa atividade da enzima lisossomal alfa-glicosidase ácida, responsável pelo catabolismo do glicogênio no interior dos lisossomos. A mucopolisacaridose I é uma doença resultante da deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, envolvida na clivagem dos resíduos terminais de ácido idurônico do dermatan sulfato e do heparan sulfato. A possibilidade de tratamento efetivo dessas doenças genéticas raras nos obriga a estar sempre alerta principalmente para o diagnóstico precoce dos pacientes, já que eles podem ser altamente beneficiados pela terapia de reposição enzimática (TRE). (AU)