Estudo da organizacao das proteinas sarcoglicanas em celulas musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por dmc tipo sarcoglicanopatias.

• Processo: 01/11774-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Telma Luciana Furtado Gouveia
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Mioblastos Sarcoglicanas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mioblastos | Sarcoglicanas

Resumo

As distrofias musculares tipo cinturas (LGMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, que levam à degeneração progressiva dos músculos esqueléticos. As formas autossômicas recessivas (DMC2), que constituem 90% dos casos, apresentam grande variabilidade clínica e genética. Até o presente, já foram identificadas 9 formas diferentes (DMC 2A a 21). Quatro dentre elas, as sarcoglicanopatias, são causadas por mutações nos genes que codificam as proteínas sarcoglicanas do complexo distrofina-glicoproteinas-associadas (DGA) a-SG, b-SG g-SG, e d-SG, causando respectivamente DMC-2D, 2E, 2C e 2F. Estas formas são diagnosticadas em 68% dos pacientes com fenótipo grave. Estudos baseados na distribuição e no comportamento das SGs no DGA em pacientes com as diferentes formas de sarcoglicanopatias podem ajudar a elucidar o mecanismo, formação, inserção e localização do complexo na fibra muscular. Pretendemos estudar a formação do complexo SG em células musculares em cultura, derivadas de pacientes com mutações nos genes das 4 proteínas sarcoglicanas. (AU)