Analise molecular de pacientes com sinais clinicos de neurofibromatose tipo 1.

• Processo: 99/02819-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1999
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Eloiza Helena Tajara da Silva
• Beneficiário: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Análise molecular Polimorfismo conformacional de fita simples
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise Molecular | Doenca De Von Recklinghausen | Doencas Mieloides | Gene Nf1 | Sscp

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 é uma das doenças autossômicas mais comuns. No entanto, poucas mutações têm sido identificadas em nível molecular. Isso provavelmente ocorre pelas dificuldades na análise de um gene com um grande número de éxons, bem como pela baixa sensibilidade dos métodos de detecção empregados. O CEP AN (Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose) de São José do Rio Preto tem mais de cem pacientes com NF1 catalogados, aos quais dá atendimento médico e psicológico. O presente projeto tem como objetivos a investigação de mutações nos éxons 20-27a, 28, 29, 31 e 37 do gene NF1 em pacientes do CEP AN e em crianças com leucemia, pela técnica de PCR-SSCP. Os resultados poderão auxiliar no processo de aconselhamento genético, no diagnóstico clínico e na compreensão dos mecanismos que resultam na doença. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

TROVÓ‚ A.B.; GOLONI-BERTOLLO‚ E.M.; TEIXEIRA‚ M.F.; TAJARA‚ E.H.. Presence of the R1748X Mutation in the NF1 Gene in a Brazilian Patient with Ectropion uveae. OPHTHALMIC RESEARCH, v. 36, n. 6, p. 349-352, 2004. (99/02819-8)

A.B. TROVÓ-MARQUI; E.M. GOLONI-BERTOLLO; N.I. VALÉRIO; E.C. PAVARINO-BERTELLI; M.P. MUNIZ; M.F. TEIXEIRA; J.R. ANTONIO; E.H. TAJARA. High frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis in Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 38, n. 9, p. 1441-1447, 2005-09-00. (99/02819-8)