Estudo molecular em recém-nascidos de alto risco com surdez neurossensorial não-sindrômica

• Processo: 04/05164-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2004
• Data de Término da vigência: 15 de março de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Maria Claudia Peroto
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Surdez Perda auditiva neurossensorial Mutação Etiologia Técnicas e procedimentos diagnósticos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina 26 | Delecao | Genes Mitocondrias | Mutacao | Surdez

Resumo

Atualmente os programas de triagem auditiva neonatal é rotina em muitos países. Além disso, sabe-se hoje que, em países desenvolvidos, a deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Em uma porcentagem variável de casos, segundo a população estudada, a etiologia é claramente ambiental, decorrente de fatores pré, peri ou pós-natais. Entre os casos de etiologia genética, pode-se distinguir aqueles em que a deficiência auditiva é parte integrante de um quadro sindrômico, e aqueles em que ela se apresenta de forma isolada. Numa parcela significativa dos casos não é possível chegar a um diagnóstico etiológico. A surdez hereditária não-sindrômica pré-lingual (que se instala antes do desenvolvimento da fala) tem um mecanismo de herança autossômico recessivo em 80% dos casos, autossômico dominante em 15%, recessivo ligado ao X em cerca de 1-3% e mitocondrial cerca de 2%. O principal objetivo deste projeto é determinar causas genéticas da perda auditiva em crianças admitidas em unidades de terapia intensivas neonatais e comparar com outros fatores que podem estar associados a estas perdas incluindo anóxia, hiperbilirrubinemia, uso de drogas ototóxicas e doenças. (AU)