Fonoarticulacao e deglutinacao na doenca de machado joseph.

• Processo: 06/56719-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2008
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Agrício Nubiato Crespo
• Beneficiário: Aline Epiphanio Wolf
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Disartria Transtornos de deglutição
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disartria | Disartrofonia | Disfagia | Machado Joseph | Neurodegenerativas

Resumo

A doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) é a forma mais comum de ataxia geneticamente definida em populações de origem portuguesa. No Brasil a prevalência é em torno de 1:100.000. A mutação original envolve a repetição anormal do código "CAG" no cromossomo 14q. A doença inicia-se com modificações musculares, alterações de marcha e equilíbrio, perda de eficiência na fala e na deglutição, movimento involuntário de olhos e diplopia. Alguns aspectos da fala e da deglutição podem ser modificados terapeuticamente na tentativa de minimizar o impacto das alterações na qualidade de vida. O objetivo da pesquisa é caracterizar as alterações fonoarticulatórias e deglutição em portadores da doença de Machado-Joseph e correlacioná-las com o aspecto genético (tamanho da expansão CAG) e com o tempo de evolução. Para isso será realizado estudo de trinta sujeitos que serão atendidos por fonoaudiólogo, após confirmação diagnostica do departamento de genética, avaliação clínica neurológica e exame otorrinolaringológico. O atendimento fonoaudiológico constará da caracterização da fonoarticulação dos sujeitos através de análise perceptiva auditiva e acústica durante fala espontânea e produção de diadococinecia fonatória. A deglutição será avaliada por videoendoscopia com teste de diferentes quantidades e consistência alimentares. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

WOLF, Aline Epiphanio. Aspectos clinicos da deglutição, da fonoarticulação e suas correlações geneticas na Doença de Machado Joseph. 2008. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.