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Fonoarticulacao e deglutinacao na doenca de machado joseph.

Processo: 06/56719-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2006
Data de Término da vigência: 31 de julho de 2008
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
Pesquisador responsável:Agrício Nubiato Crespo
Beneficiário:Aline Epiphanio Wolf
Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Disartria   Transtornos de deglutição
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Disartria | Disartrofonia | Disfagia | Machado Joseph | Neurodegenerativas

Resumo

A doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) é a forma mais comum de ataxia geneticamente definida em populações de origem portuguesa. No Brasil a prevalência é em torno de 1:100.000. A mutação original envolve a repetição anormal do código "CAG" no cromossomo 14q. A doença inicia-se com modificações musculares, alterações de marcha e equilíbrio, perda de eficiência na fala e na deglutição, movimento involuntário de olhos e diplopia. Alguns aspectos da fala e da deglutição podem ser modificados terapeuticamente na tentativa de minimizar o impacto das alterações na qualidade de vida. O objetivo da pesquisa é caracterizar as alterações fonoarticulatórias e deglutição em portadores da doença de Machado-Joseph e correlacioná-las com o aspecto genético (tamanho da expansão CAG) e com o tempo de evolução. Para isso será realizado estudo de trinta sujeitos que serão atendidos por fonoaudiólogo, após confirmação diagnostica do departamento de genética, avaliação clínica neurológica e exame otorrinolaringológico. O atendimento fonoaudiológico constará da caracterização da fonoarticulação dos sujeitos através de análise perceptiva auditiva e acústica durante fala espontânea e produção de diadococinecia fonatória. A deglutição será avaliada por videoendoscopia com teste de diferentes quantidades e consistência alimentares. (AU)

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Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
WOLF, Aline Epiphanio. Aspectos clinicos da deglutição, da fonoarticulação e suas correlações geneticas na Doença de Machado Joseph. 2008. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.