Estudo molecular em individuos com surdez subita.

• Processo: 06/01767-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2008
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Jessica Carvalho Bergmann
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mitocôndrias Genética médica Surdez
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mitocondria | Subita | Surdez | Genética Humana

Resumo

As causas da perda auditiva podem ser genéticas ou ambientais. Os principais fatores ambientais incluem algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e principalmente o schwannoma vestibular. Por sua vez, a Surdez Súbita se caracteriza com uma surdez sensorioneural de aparecimento abrupto e sem causa conhecida que pode se manifestar em qualquer faixa etária, ocorrendo repentinamente ou de forma progressiva em um período de 3 dias, podendo ser unilateral ou bilateral associado ou não a zumbidos e com menos freqüência a tonturas. O principal objetivo desse projeto é determinar possíveis causas genéticas de surdez súbita em pacientes que tenham perdido a audição de um ou ambos os ouvidos. O resultado será comparado com outros fatores que podem estar associados a estas perdas como fatores ambientais em que os pacientes foram expostos. Para isso será feito o rastreamento de mutações no gene da Conexina 26 (GJB2), a detecção das deleções (GJB6-D13S1830) e (GJB6-D13S1854) e das mutações A1555G e a A7445G presentes nos genes mitocondriais 12SrRNA e tRNASer(UCN). Desse modo será possível aumentar o conhecimento hoje considerado escasso nessa área, atuando no diagnóstico e no aconselhamento genético.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BERGMANN, Jessica Carvalho. Estudo genetico em individuos com surdez subita. 2008. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.