Texto completo
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| Autor(es): |
Jessica Carvalho Bergmann
Número total de Autores: 1
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| Tipo de documento: | Dissertação de Mestrado |
| Imprenta: | Campinas, SP. |
| Instituição: | Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia |
| Data de defesa: | 2008-10-20 |
| Membros da banca: |
Edi Lúcia Sartorato;
Mônica Barbosa de Melo;
Manoel de Nobrega
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| Orientador: | Norma de Oliveira Penido; Edi Lúcia Sartorato |
| Resumo | |
As causas da perda auditiva podem ser genéticas, ambientais ou causadas por comorbidades. As principais comorbidades incluem algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e principalmente o schwannoma vestibular. Por sua vez, a Surdez Súbita caracterizase como uma surdez sensorioneural de 30dB em pelo menos 3 freqüências contínuas, de aparecimento abrupto e sem causa conhecida que pode manifestar-se em qualquer faixa etária, ocorrendo repentinamente ou de forma progressiva em um período de até 72 horas, podendo ser unilateral ou bilateral associado ou não a zumbidos e com menos freqüência a tonturas. Foram estudados 38 pacientes e indivíduos controles ouvintes onde 22 são provenientes da Universidade Federal de São Paulo formando o grupo A e 16 são provenientes da Fono Audio Clínica de Fortaleza (CE). O principal objetivo desse projeto foi determinar possíveis causas genéticas da Surdez Súbita nos indivíduos estudados. Para isso foi feito o rastreamento de mutações no gene da conexina 26 (GJB2), a detecção das deleções D(GJB6-D13S1830) e D(GJB6-D13S1854) no gene GJB6 e das mutações A1555G, C1494T, A827G, T961G e 961delT/insC presentes nos genes mitocondriais MTRNR1 (12S rRNA) e G7444A, A7445G presentes nos genes mitocondriais COI/MTTS1 (tRNAser(UCN)). Foi ainda rastreada a mutação G28T no gene TRMU, envolvido na modulação do fenótipo observado em algumas mutações mitocondriais. O sequenciamento automático das amostras foi realizado para detecção de outras mutações no gene GJB2. Dentre os indivíduos analisados, não foram encontrados nenhum com mutações genéticas nos genes GJB2 e GJB6. Três indivíduos apresentaram a mutação V27I um polimorfismo ainda sem correlação com a perda auditiva. A mutação G7444A foi encontrada em um indivíduo do grupo controle. Uma vez que esse indivíduo é ouvinte acredita-se que esta mutação isolada não possa causar perda auditiva mesmo associada com as mutações G28T do gene TRMU e A827G como foi observado nesse caso. A mutação A827G foi encontrada em 6 indivíduos 3 do grupo surdo e 3 do grupo controle, mas também não pôde ser correlacionada à perda auditiva nesses casos. A mutação G28T do gene TRMU foi encontrada em 14 indivíduos, sendo 9 pacientes surdos e 5 indivíduos do grupo controle, porém não foi possível associar essa mutação a perda auditiva. Pelos resultados obtidos nesse trabalho não foi possível a associação da Surdez Súbita com as mutações em nenhum dos genes estudados. Devido à grande heterogeneidade clínica e genética envolvida, ainda não é possível nem excluir ou afirmar a respeito dos aspectos genéticos da Surdez Súbita. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 06/01767-0 - Estudo molecular em individuos com surdez subita. |
| Beneficiário: | Jessica Carvalho Bergmann |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |