Análise funcional do gene Fmr1 no ovário

• Processo: 06/06269-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Larissa Fontes
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Ovário Biologia molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fmr1 | Menopausa Precose | Ovario | Pre-Mutacao De Gene Fmr1 | Biologia Molecular

Resumo

A menopausa é definida como o término permanente do ciclo menstrual resultante da perda da atividade folículo-ovariana. A importância do histórico familiar como preditivo da idade de menopausa é evidência de que fatores genéticos estão envolvidos em sua determinação. Cerca de 1% das mulheres atingem a menopausa antes dos 40 anos de idade, condição denominada falência ovariana prematura (POF). A pré-mutação do gene FMR1 é a causa mendeliana mais freqüente de POF, que acomete 24% das mulheres portadoras. As características moleculares da repetição (CGG)n, como tamanho e padrão de interrupção por trincas (AGG), anormalidades na transcrição e na tradução, o ganho de função tóxica pelo mRNA e o padrão de inativação do cromossomo X parecem estar envolvidos na manifestação da POF associada com a pré-mutação do FMR1. Este projeto tem o objetivo de investigar o funcionamento do gene FMR1 no ovário e identificar mecanismos pelos quais a pré-mutação afeta as células ovarianas, levando a POF. Avaliaremos, em células ovarianas, a distribuição subcelular da proteína e seus complexos riconucleoprotéicos e as alterações celulares produzidas pela expansão (CGG)n na faixa da pré-mutação.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

FONTES, Larissa. Análise da expressão do gene FMR1 no ovário. 2011. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.