Em busca de genes de defeitos de membros.

• Processo: 08/51724-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2010
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Renata Soares Thiele de Aguiar
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aplasia Fibular | Defeitos De Membros | Ectrodactilia | Estudos De Ligacao | Hemimelia Tibial | Mapeamento De Genes

Resumo

Malformações congênitas de membros ocorrem como defeitos isolados de mãos e pés ou como parte de síndromes e uma das causas mais comuns desses defeitos são perturbações nos produtos de diversos genes, moléculas de sinalização, que dão origem à completa diferenciação dos membros. Até o momento, poucas regiões cromossômicas foram dadas como candidatas a conter genes responsáveis pelas malformações de membros. O objetivo desse projeto é mapear locos responsáveis por defeitos de membros e identificar mutações por meio do seqüenciamento de genes selecionados por estarem localizados em regiões candidatas. Para tanto, iremos estudar molecularmente duas famílias, uma com hemimelia tibial associada à ectrodactilia e outra com aplasia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia. Na primeira família realizaremos seqüenciamento de genes candidatos na região cromossômica 17q 13.1-17p13.3 previamente mapeada como contendo um novo loco de ectrodactilia e hemimelia tibial. Na segunda família em que segrega uma nova síndrome (forma de a/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia) de aparente herança autossômica dominante, serão realizados estudos de mapeamento por meio de marcadores de microssatélites e seqüenciamento de genes nas regiões candidatas. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

AGUIAR, Renata Soares Thiele de. Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros. 2011. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.